Последние данные литературы по этиологии и патогенезу немозаичной формы синдрома Клайнфельтера (СК), преимущественное внимание которых было сфокусировано на тех областях, которые наиболее значимы в понимании развития этого заболевания: молекулярных, генетических, физиоло

Цель исследования: определить частоту и структуру хромосомных нарушений методом высокопроизводительного секвенирования (Next Generation Sequencing, NGS) у эмбрионов, полученных в программе вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) у супружеских пар с хромосомными транслокациями. Дизайн: обсервационное одномоментное исследование. Материалы и методы. Материалом исследования служили клетки трофэктодермы 236 эмбрионов, полученных от 54 супружеских пар, в которых у одного из супругов отмечали изменения кариотипа; возраст женщин составлял от 28 до 42 лет. Диагностика проводилась методом NGS на приборе MiSeq компании Illumina. Данные обрабатывали с помощью программного обеспечения BlueFluse Multi. Результаты. Эмбрионов с патологией было статистически значимо больше у супружеских пар с реципрокными транслокациями в карио типе. Процент эмбрионов с анеуплоидией хромосом, не вовлеченных в транслокацию, был статистически значимо выше у пар с роберт соновскими транслокациями в кариотипе. Заключение. NGS с использованием платформы компании Illumina-это хороший профилактический метод в преимплантационном генетическом тестировании структурных перестроек, он может быть рекомендован для профилактики невынашивания беременности и рождения больного ребенка в рамках программы ВРТ у супружеских пар с изменениями в кариотипе. Ключевые слова: преимплантационное генетическое тестирование, робертсоновская транслокация, реципрокная транслокация, хромосомная патология, высокопроизводительное секвенирование, экстракорпоральное оплодотворение.

No abstract