Т 786 →Споліморфізм промотора гена ендотеліальної NOсинтази та фізична працездатність у спорті Враховуючи значний вплив Т-786 →С-поліморфізму гена ендотеліальної NO-синтази (eNOS) на процеси адаптації до фізичних навантажень, досліджено вплив цього поліморфізму на фізичну працездатність у спорті та встановлена можливість його використання як маркера схильності до занять спортом. Проаналізовано ДНК 516 осіб, з них 195 кваліфікованих спортсменів та 321 осіб, які не мають регулярного стажу занять спортом. Досліджено частоту генотипів та алелей за Т-786 →С поліморфізмом гена eNOS у групах спортсменів різних видів спорту, вивчено особливості розподілу генотипів та алелей серед спортсменів та осіб, які не займаються спортом. Встановлено, що частота Т-алеля в групі спортсменів на 6,4% (Р χ2 =0,03) вища, ніж у контрольній групі. Виявлено асоціацію Т-алеля Т-786 →С-поліморфізму гена eNOS зі схильністю до занять видами спорту, в яких результативність виступів вимагає розвитку швидкості та сили. В групі спортсменів швидкісно-силових видів спорту частота Т-алеля на 12 % (Р χ2 =0,002) вища, ніж у контрольній групі і на 10 % (Р χ2 =0,004), ніж у групі видів спорту з переважним розвитком витривалості. Встановлено, що Т-786 →С-поліморфізм гена eNOS впливає на потужність та економічность функціонування кардіореспіраторної системи спортсменів під час фізичних навантажень. Ключові слова: ендотеліальна NO-синтаза, алельний поліморфізм, м'язова діяльність, фізичні навантаження, спадкова схильність.

No abstract

Мета-оцінити ефективність терапії статинами у пацієнтів із гострим інфарктом міокарда (ГІМ) зі стійкою елевацією сегмента ST (STEMI) залежно від поліморфізму Т-786 →С промотору гена ендотеліальної NO-синтетази (eNOS). Об'єкт і методи дослідження. Проведено ретроспективний аналіз бази даних за період 2003-2010 рр. Включали пацієнтів зі STEMI у перші 24 год від початку симптоматики з оцінкою поліморфізму промотору гена eNOS Т-786 →С. Відібрано 65 пацієнтів, які отримували терапію статинами з 1-ї доби ГІМ (1-ша група), та 92 пацієнти, які не отримували статинів протягом госпітального періоду (2-га група). Функцію ендотелію оцінювали за допомогою проби з потікзалежною вазодилатацією на 1-шу та 7-му добу ГІМ. Результати. Поліморфізм гена eNOS не впливав на динаміку показників ліпідного спектра крові на фоні прийому статинів. Протягом 10 діб лікування рівень загального холестерину знизився на 17,6 та 4,3% (р<0,01), холестерину ліпопротеїдів низької щільності-на 27,1 та 6,1% (р<0,01) у 1-й та 2-й групі відповідно. Суттєве покращення результатів потікзалежної вазодилатації протягом госпітального періоду захворювання спостерігали лише у пацієнтів 1-ї групи з-786 ТТ-генотипом. Ця підгрупа хворих мала суттєво нижчу частоту розвитку гострої серцевої недостатності та ішемічних ускладнень (постінфарктна стенокардія, реінфаркт міокарда). Не відзначали переваг раннього призначення статинів у помірних дозах у носіїв мутантної С-алелі (генотипи ТС + СС). Висновки. У пацієнтів зі STEMI застосування статинів у помірних дозах з 1-ї доби захворювання ефективно покращує функцію ендотелію та запобігає ускладненням госпітального періоду за наявності-786 ТТ-генотипу. Ключові слова: гострий інфаркт міокарда, статини, поліморфізм гена eNOS.-786 CC-genotypes of eNOS gene.