Введение. Ретинобластома - это злокачественная внутриглазная нейроэктодермальная опухоль (внутренней оболочки глаза), чаще поражающая детей в возрасте от 0 до 9 лет. 90% случаев диагностируются в возрасте до 5 лет, из них две трети - в возрасте до 2 лет. Ретинобластома представлена двумя различными клиническими формами: наследственной формой (40% случаев), при которой опухоли двусторонние и мультифокальные, проявляющиеся вболее раннем возрасте; и ненаследственной формой (60% случаев), при которой опухоли односторонние и унифокальные, проявляющиеся в более позднем возрасте. Этиология формирования ретинобластомы обусловлена возникновением мутаций в онкосупрессорном гене RB1. Ген RB1 кодирует ядерный фосфопротеин pRb, который играет важную роль в регуляции клеточного цикла. Целью написания данной статьи было повышение осведомленности о клинической картине ретинобластомы и обоснование важности внедрения молекулярно-генетического исследования гена RB1 в диагностический процесс. Заключение. Своевременная клиническая диагностика позволяет раньше начать лечение, снизить риск развития тяжелого течения заболевания и сохранить глазное яблоко и зрительные функции пациентов с ретинобластомой. Молекулярная диагностика генетических нарушений гена RB1 помогает дифференцировать врожденную и соматическую формы ретинобластомы, дает возможность пациентам и их кровным родственникам принимать информированные решения в области планирования семьи, проводить прогностическую оценку в семьях с низкой пенетрантностью. Introduction. Retinoblastoma is a malignant intraocular neuroectodermal tumor (inner lining of the eye) that most commonly affects children aged from 0 to 9 years. Two-thirds of cases are diagnosed before the age of 2 years, and 90% of cases are diagnosed before the age of 5 years. Retinoblastoma presents in two distinct clinical forms: a heritable form (40% of cases), in which tumors are bilateral and multifocal, presenting at an earlier age; a non-heritable form (60% of cases), in which tumors are unilateral and unifocal, presenting at a later age. The etiology of retinoblastoma formation is caused by the occurrence of mutations in the tumor suppressor gene (RB1). The RB1 gene encodes a nuclear phosphoprotein (pRB) that is found in a mutated form in a wide range of human tumors. Purpose. To raise awareness of the clinical picture of retinoblastoma and demonstrate the importance of including molecular genetic analysis into the diagnostic process. Conclusion. Timely clinical diagnostics lets to conduct early treatment, reduces the risk of development of severe course of disease, and improves eyeball condition in patients with retinoblastoma. Genetic diagnostics helps to distinguish hereditary and somatic forms of retinoblastoma, enables patients and their relatives to make informed reproductive choices regarding subsequent pregnancies and to conduct prognostic assessment in families with low penetrance.