No abstract

No abstract

Представлен редкий случай трисомии 2, подтверждённый пренатально на сроке 18/19 недель беременности методом хромосомного микроматричного анализа (arrayCGH) ворсин плаценты. A rare case of trisomy 2 is presented. Prenatally at 18/19 weeks of pregnancy, confirmed by the method of chromosome microarray analysis (arrayCGH) of placental villi.

Дефицит лизосомной кислой липазы-редкая наследственная прогрессирующая болезнь обмена липидов, приводящая к развитию атеросклероза, гепатоспленомегалии, цирроза печени, мальабсорбции и других симптомов. При отсутствии специфического лечения прогноз для пациента неблагоприятный, поэтому крайне важна своевременная диагностика болезни. Частота встречаемости дефицита лизосомной кислой липазы в Российской Федерации неизвестна; учитывая редкость случаев заболевания, высока вероятность гиподиагностики. В этой связи особую актуальность имеют представленные результаты исследования распространенности данной болезни. Ключевые слова: дефицит лизосомной кислой липазы, болезни накопления, мутации, частота встречаемости, дети.

Clinical manifestations of heterogeneity of growth hormone deficiency when definitive results of hormonal stimulus test determines the need to search for molecular genetic markers of the disease to form personalized therapeutic algorithms. Molecular genetic analysis in patients with congenital hypopituitarism was carried out by new-generation sequencing (NGS) with "Amplisek" technology. All patients with congenital hypopituitarism, who are in a special registry of Saint Petersburg, were included in this study. differences in the frequency of detection of mutations in patients with multiple anterior pituitary hormone deficiency and in patients with isolated growth hormone deficiency were found. The mutation frequency of diagnosis in genes responsible for congenital hypopituitarism in patients of St. Petersburg were studied.Mutations in genes associated with congenital hypopituitarism were identified in 16.3% of patients with pituitary dwarfism (16 of 98). The most commonly diagnosed mutations are changes in gene PROP1. In carrying out the molecular genetic studies of patients with congenital hypopituitarism is necessary to consider the likelihood of the presence of these rare pathologies such as loss of genes GHSR, ARNT2, BTK. Currently conducting molecular genetic studies in patients with congenital hypopituitarism further predicts development of the disease and, if necessary, adjust the ongoing replacement therapy.