Шизофрения - одно из наиболее дорогостоящих психических расстройств Вопросам этиопатогенеза шизофрении уделяется особое внимание, поскольку риску развития заболевания подвержены взрослые социально активные люди. Выявление генетических факторов риска развития может способствовать проведению активных профилактических мер среди группы риска и снижению уровня заболевших. Была исследована выборка из популяции города Москвы, мужчины и женщины с диагнозом – шизофрения: пациенты в возрасте от 18 до 41 года с первым эпизодом психотического расстройства – (N=200); пациенты в возрасте от 18 до 83 лет с длительностью заболевания более 5 лет (N=164); и группа контроля (N = 105) - психически и соматически здоровые лица в возрасте от 18 до 78 лет. Методом нерадиоактивной количественной гибридизации исследована ДНК пациентов, показано, что геном пациентов с диагнозом «шизофрения» содержит увеличенное число копий рДНК по сравнению со здоровым контролем независимо от формы шизофрении и приема лекарственных препаратов.

Исследовано число копий рибосомного повтора в геномах беременных женщин с нормально протекающей и осложненной беременностью. Выявлено, что более половины образцов ДНК женщин с патологией беременности содержали либо больше, либо меньше копий рДНК в геномах по сравнению с контрольной группой. Таким образом, есть все основания полагать, что вариации числа копий рибосомного повтора могут быть параметрами, позволяющими выявить группы риска среди беременных женщин на ранних сроках гестации. Женщины с низким и высоким содержанием рДНК в геноме нуждаются в более строгом наблюдении в период беременности.