No abstract

The Bardet–Biedl syndrome is a rare autosomal recessive disease of the group of ciliopathies with polymorphic clinical symptoms including the retinal degeneration, obesity, polydactyly, mental retardation, hypogonadism, and renal dysfunction. The Pleiotropic effects are caused by the defects in genes encoding the proteins responsible for the functioning of cilia. The Article addresses the issues of the clinical features, diagnosis, differential diagnosis and treatment of this disease. The clinical case demonstrates the patient with Bardet–Biedl syndrome, manifested by the retinal degeneration, obesity, brachydactylia, syndactyly and clinodactyly, hypogenitalism, mental retardation and concomitant hypothyroidism. As per results of the molecular genetic testing, the child was found having the mutations in exon 2 of BBS10 gene c.271dupT and c.583G> A (p.G180E) in the compound heterozygous condition, inherited from the father and mother, respectively, that are the healthy carriers.

In recent years, chronic constipation has become one of the key challenges in pediatric gastroenterology. Motility disorders in children are often functional; there are mixed (cologenic and proctogenic) and proctogenic disorders. Treatment of constipation in children should be comprehensive. If non-pharmacological treatments fail, medications are used. Therapy of proctogenic and mixed constipation should imply softening of the stool and facilitating evacuation. The first aim is achieved through the use of laxatives (osmotic laxatives). Administration of glycerol suppositories in combination with osmotic laxatives facilitates evacuation and helps to overcome fear of defecation.

С реди наследственных дефектов обмена углеводов особое место занимают болезни накопления гликогена, или гликогенозы. Гликоген-высокомолекулярный полисахарид, образованный остатками глюкозы, главная форма запасания углеводов у животных и один из основных источников энергии [1]. Термин «гликогенозы» объединяет ряд генетически обусловленных заболеваний, при которых наблюдается нарушение синтеза, мобилизации или деградации гликогена и отложение его в неизмененном виде или в виде нефизиологических форм в различных органах и тканях. Наиболь

Воспалительные процессы в органах дыхания и носоглотке занимают ведущее место в общей структуре заболеваемости у детей. Прежде всего это касается группы часто болеющих детей (ЧБД), в которой наибо-лее высок риск развития респираторных инфекций и их осложнений.ЧБД -не диагноз, а группа диспансерного наблюде-ния, в которую включают детей с частыми респираторны-ми заболеваниями, возникающими вследствие транзи-торных нарушений в защитных системах орга низма [1,2].Известно, что наиболее высокий удельный вес ЧБД отмечается среди «организованных» дошкольников, осо-бенно в первый год посещения детских коллективов. Так, в ясельных и младших группах детских дошкольных учреждений доля ЧБД в ряде случаев может достигать более 50%. Среди школьников удельный вес ЧБД, как правило, не превышает 10%, снижаясь до 3-5% у уча-щихся старших классов [3].Отечественные педиатры пользуются критерия-ми включения детей в группу ЧБД, предложенными А. А. Барано вым и В. Ю. Альбицким (табл.) [4].ЧБД относят ко второй группе здоровья. Это дети с риском развития хронических заболеваний.В структуре заболеваемости ЧБД около 83% занима-ют различные формы патологии респираторного тракта. При этом среди этиологических факторов удельный вес вирусных инфекций составляет 65-90% (вирусы гриппа, парагриппа, аденовирусы, респираторно-синцитиаль-ный вирус). Вирусная моноинфекция выявляется в 52%, ассоциация из 2 вирусов и более -в 36% случаев.