Сравнительное молекулярное кариотипирование внеклеточной ДНК из внутриполостной жидкости бластоцисты, а также эмбриобласта и трофэктодермы позволило получить свидетельства в пользу наличия механизмов самокоррекции эмбрионального кариотипа на преимплантационном этапе развития человека. Comparative molecular karyotyping of cell-free DNA from the blastocoele fluid of the blastocyst and the embryoblast and trophectoderm, allowed us to obtain evidence for the presence of mechanisms of self-correction of the embryonic karyotype at the preimplantation stage of human development.

В рамках подготовительных этапов преимплантационного тестирования 9 моногенных заболеваний (ПГT-М) методом гнездовой ПЦР проанализированы 144 локуса (STR и патогенные варианты)109 единичных клеток и 24 образцов продуктов полногеномной амплификации (ПГА) нескольких клеток. Pre-examination single cell validation was performed for preimplantation genetic testing (PGT-M) for 9 monogenic disorders by nested PCR for STR and pathogenic variants. Totally 109 single cells and 24 WGA products (by MDA) were analyzed.