No abstract

No abstract

ÑÍÑÒÓÌÍÚëÓÚÒÑ çÌßÔÓÚÙÕ Ö ÙÔåÕ ãÔÍÐßÔçÔ ÖÑÍÕ ÑßÓÑ5ø62 çÌßÑ îïð ó× Þ âÖÔÍÚâ ßÑ ÙÕ ÷åÔßÌÐÍÚÓ ÎÕ ÓÌä ÛÑ ëÖÕ ÎèÚåÑ× ØÔ çÔãÔÛÚçÔÓÚ ãÞÓÑßÓßÔçÔ ÑåÌåÜ 4 ëÒåÑåÚ ßÑäàÕ åÝ9Þ ÙÚÓÔãÞ èÑëÓÒÞ× ÜÒÑ àÞåÑ ÎÔëÓÔÖÕ ÍßÔ ÖÚØÔae× ßÕ ö èÑëÓÔÓÑ çÌÓÌÍÔÛÚçÔÓ ÓÑ çÔãÔÛÚçÔÓ ÙÔ ÑåÌåae Ë í Í1× 10ô é 7 ÙÔÎÑåÝ9ÔãÞ ÙÍÔÖÌÎÌßÔ ëÙÕ ÖëÓÑÖåÌßßÜ ÍÔÛÙÔÎÕ åÞ çÌßÔÓÚÙÕ Ö ÓÑ ÑåÌåÌä ÙÔåÕ ãÔÍÐÕ ÛãÞ 5ø62 çÌßÑ îïð ó ãÕ ö ÎÕ ÓÝãÚ ÔëßÔÖßÔì çÍÞÙÚ ÓÑ çÍÞÙÚ ÙÔÍÕ ÖßÜßßÜé òÕ ÎãÕ èÌßÔ× ØÔ èÑëÓÔÓÑ ãÑöÔÍßÔçÔ ÑåÌåÜ 4 Õ Û ÛßÑèßÔae ÙÌÍÌÖÑ çÔae ëÙÔëÓÌÍÕ çÑåÑëÝ Ö ÔëßÔÖßÕ ä çÍÞÙÕ ÙÔÍÕ ÖßÜßÔ Û ÖÕ ÎëÔÓÒÔã ÑßÑåÔçÕ èßÔçÔ ÑåÌåÜ Ö çÍÞÙÕ ÙÔÍÕ ÖßÜßßÜ í 6× 26× ùú ÙÍÔÓÚ ø× 1× 1ó ú× Í1× 10ô é ÓöÌ× ãÔößÑ ÙÍÚÙÞëÓÚÓÚ× ØÔ ÎÕ ÓÚñ ßÔëÕ ì çÌßÔÓÚÙÞ 44 èÑëÓÕ 9Ì âÖÔÍÕ aeÓÝ ßÑ ÙÕ ÷åÔßÌÐÍÚÓ ßÑ ÓåÕ ãÕ âÞÍÔÖÔñ ëÌèÔÖÕ ÎßÔçÔ ÍÌÐåaeÒëÞ× ßÕ ö ßÔëÕ ì çÌßÔÓÚÙÞ Ë5ø624 ÓÑ çÌÓÌÍÔÛÚçÔÓÚ Ë4é ßÑåÕ Û ëÓÞÙÌßÜ ÓÜöÒÔëÓÕ ÙÕ ÷åÔßÌÐÍÚÓÞ ÛÑåÌößÔ ÖÕ Î ÙÔåÕ ãÔÍÐÕ ÛãÞ Ë 4 Ö ÙÔÛÚáÕ ì ñ 012 çÌßÑ îïð ó Þ ÎÕ ÓÌä ÔëßÔÖßÔì çÍÞÙÚ ÖÚÜÖÚÖ× ØÔ èÑëÓÔÓÑ ÖÓÔÍÚßßÔçÔ ÙÕ ÷åÔßÌÐÍÚÓÞ ëÓÞÙÌßÜ ÖÑöÒÔëÓÕ Þ çÔãÔÛÚçÔÓ ãÞ ÓÑßÓßÔçÔ ÑåÌåÜ í ø1× óóó× óùú× 20ú ê 60× 2 ñ ø× 6øô àÞåÑ ÎÔëÓÔÖÕ ÍßÔ ÖÚØÔae× ßÕ ö Þ çÔãÔÛÚçÔÓ ÔëßÔÖßÔçÔ ÑåÌåÜ í ó1× 1ó× 6ú× 20ú ê 0× ù0 ó× ùô ÓÑ çÌÓÌÍÔÛÚçÔÓ í 2× 2ù× 0óú× 20ú ê 0× ó ó× 6ô × Í1× 1óé ÔÎÔ ÙÔåÕ ãÔÍÐÕ ÛãÞ Ë 4 Ö ÙÔÛÚáÕ ì 5ø62 çÌßÑ îïð ó Þ ÎÕ ÓÌä ÔëßÔÖßÔì çÍÞÙÚ× ÓÔ ëÓÞÙÕ ßÝ ÑÒÓÚÖßÔëÓÕ ÛÑÙÑåÝßÔçÔ ÙÍÔáÌëÞ ÎÔëÓÔÖÕ ÍßÔ èÑëÓÕ 9Ì ãÑåÚ ßÔëÕ ì çÌßÔÓÚÙÞ 44 í 60× 1ù6× ú× 20ú Ë 0ù× ù × øóúô Þ ÙÔ ÍÕ ÖßÜßßÕ Õ Û çÌÓÌÍÔÛÚçÔÓÑãÚ í ó2× 2× ùøú× 20ú Ë ó× 6ù ù× 20úô × ÓÑ çÔãÔßÔëÕ ÜãÚ ÑåÌåae Ë í ó0× 1ù× óú× 20ú Ë ø× 02 ó2× ùúô × Í1× 1óé É 4ÑÒÚã èÚßÔã× ÙÍÔÖÌÎÌßÕ ßÑãÚ ÎÔëåÕ ÎöÌßßÜ ÙÔÒÑÛÑåÚ× ØÔ ÎÕ ÓÚ ÍÑßßÝÔçÔ ÖÕ ÒÞ× ÜÒÕ ÷ ßÔëÕ ÜãÚ çÌßÔÓÚÙÞ Ëñ 012Ë í ñ 6ø× ø6úô ÓÑ 45ø624 í ù2ñ 0ø× 6ô ÎÔëÓÔÖÕ ÍßÔ èÑëÓÕ 9Ì âÖÔÍÕ aeÓÝ ßÑ ÙÕ ÷åÔßÌÐÍÚÓ ßÑ ÓåÕ ãÕ âÞÍÔÖÔñ ëÌèÔÖÕ ÎßÔçÔ ÍÌÐåaeÒëÞ× ßÕ ö çÌÓÌÍÔÛÚçÔÓÚ Ëñ 0124 í ñ óó× óúô ÓÑ 45ø624 í óñ ù6ó× 2ùúô × Ñ ÓÑÒÔö çÔãÔÛÚçÔÓÚ 4ñ 0124 í 2ñ óøó× ø2úô Õ Ë5ø62Ë í øñ ó6ó× ø6úô × Í1× 1óé 7 ÎÔëÓÔÖÕ ÍßÔì àÕ åÝ9ÔëÓÕ çÔãÔÛÚçÔÓ Ëñ 012Ë í ø1× óóó× óùúô ÓÑ 45ø624 í 60× 1ù6× úô ÖÕ ÎãÕ èÑÖëÜ ÙÕ ÷åÔßÌÐÍÚÓ Õ Û ëÓÞÙÌßÌã ÑÒÓÚÖßÔëÓÕ ÛÑÙÑåÝßÔçÔ ÙÍÔáÌëÞé !üÇý Éüÿ ÙÕ ÷åÔßÌÐÍÚÓ" ãÕ âÞÍÔÖÔñ ëÌèÔÖÕ ÎßÚä ÍÌÐåÌÒë" ÎÕ ÓÚ ÍÑßßÝÔçÔ ÖÕ ÒÞ" ÓÍÑßëÐÔÍãÞaeèÚä ÐÑÒÓÔÍ ÍÔëÓÞ òó" ÙÔåÕ ãÔÍÐÕ Ûã çÌßÑé 01 23435 789 948 333 32 8 4 4 2!"34 93!

No abstract

ВИПАДКИ З ПРАКТИКИ / CASE OF PRACTICE Вступ Спадкові захворювання-одна з найбільш складних проблем сучасної педіатрії. Як свідчить Європейський комітет експертів із рідкісних захворювань (EUCERD), сьогодні у світі ідентифіковано приблизно 8 тис. орфанних (рідкісних) захворювань, з них понад 5 тис. становлять спадкові метаболічні хвороби. У 2002 р. Національним науково-дослідним інститутом геному людини (NHGRI) та Управлінням із досліджень рідкісних захворювань (ORDR) створено Інформаційний центр генетичних і рідкісних захворювань (GARD), що постійно оновлюється та надає доступ громадськості до поточної, надійної та легкої для сприйняття інформації про генетичні та рідкісні захворювання людини. На сьогоднішній день немає єдиної точки зору на патоґенез різноманітних «аномалій», які виникають при змінах генетичного апарату, їх поширеність, класифікацію, інформативність окремих діагностичних методів. Вроджені вади розвитку становлять одну з найбільш гострих медико-соціальних проблем сучасної медицини та займають провідне місце у структурі малюкової смертності та дитячої інвалідності. Слід відзначити значні морально-психологічні та економічні збитки для родини та суспільства, оскільки в більшості випадків такі діти є інвалідами з дитинства. Нерідко множинні вади розвитку