This review addresses the contribution of some genes to the phenotype of familial hypercholesterolemia. At present, it is known that the pathogenesis of this disease involves not only a pathological variant of low-density lipoprotein receptor and its ligands (apolipoprotein B, proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 or low-density lipoprotein receptor adaptor protein 1), but also lipids, including sphingolipids, fatty acids, and sterols. The genetic cause of familial hypercholesterolemia is unknown in 20%–40% of the cases. The genes STAP1 (signal transducing adaptor family member 1), CYP7A1 (cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1), LIPA (lipase A, lysosomal acid type), ABCG5 (ATP binding cassette subfamily G member 5), ABCG8 (ATP binding cassette subfamily G member 8), and PNPLA5 (patatin like phospholipase domain containing 5), which can cause aberrations of lipid metabolism, are being evaluated as new targets for the diagnosis and personalized management of familial hypercholesterolemia.

Регистр пациентов с семейной гиперхолестеринемией и пациентов очень высокого сердечно-сосудистого риска с недостаточной эффективностью проводимой гиполипидемической терапии (РЕНЕССАНС)Цель. В 2017г Российский многоцентровый регистр семейной гиперхолестеринемии (РоСГХС) был преобразован в Регистр пациентов с семейной гиперхолестеринемией и пациЕНтов очень высокого сЕрдечно-Сосудистого риска с недоСтАточной эффективНоСтью проводимой гиполипидемической терапии (РЕНЕССАНС), целью которого стал максимальный охват не только больных семейной гиперхолестеринемией (СГХС), но и больных с имеющимися атеросклеротическими сердечно-сосудистыми заболеваниями, у которых современная гиполипидемическая терапия не позволяла добиться целевого уровня холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС ЛНП). Материал и методы. Регистр РЕНЕССАНС является открытым, национальным, наблюдательным исследованием и включает больных с определенной и вероятной (согласно голландским или британским критериям) гетерозиготной и гомозиготной СГХС, а также пациентов очень высокого сердечно-сосудистого риска. Были разработаны 2 регистрационных формы: для больных СГХС и больных очень высокого риска. Врачи заполняли формы в бумажном и электронном виде. Учитывали наличие факторов риска атеросклероза и анамнеза сердечно-сосудистых заболеваний, соблюдение диеты и гиполипидемической терапии. В каждом центре выполняли определение концентрации: общего холестерина (ОХС), триглицеридов (ТГ), холестерина липопротеидов высокой плотности (ХС ЛВП) в сыворотке крови. Содержание ХС ЛНП рассчитывали по формуле Фридвальда: ХС ЛНП=ОХС-ХС ЛВП-ТГ/2,2 (ммоль/л). Результаты. Всего включено 1208 больных СГХС и 497 больных очень высокого риска (средний возраст 54±13 и 61±8 лет, соответственно, 38% и 36% мужчин). При включении средние уровни липидов крови: ОХС -9,4±2,3 и 6,9±1,5 ммоль/л, ХС ЛНП -6,6±2,1 и 4,5±1,3 ммоль/л, соответственно. Частота применения гиполипидемической лекарственной терапии достигает в обеих группах 70%, однако достижение целевого уровня ХС ЛНП крайне редко. Заключение. Полученные результаты свидетельствуют о недостаточной приверженности и невысокой эффективности стандартной гиполипидемической терапии как при с СГХС, так и у больных с очень высоким сердечно-сосудистым риском. Для лечения резистентной гиперхолестеринемии показаны ингибиторы PCSK9. Регистр РЕНЕССАНС позволяет улучшить диагностику СГХС, оценить эффективность лечения и выделить группы больных, кому показано лечение ингибиторами PCSK9.Российский кардиологический журнал. 2019;24 (5):7-13 http://dx.Ключевые слова: семейная гиперхолестеринемия, регистр, атеросклеротические сердечно-сосудистые заболевания, очень высокий риск.Конфликт интересов. Работа выполнена при поддержке ООО "Амджен", АО "Санофи-авентис груп".

No abstract

No abstract