Однонуклеотидный полиморфизм – самый распространенный тип полиморфизма. Общее число однонуклеотидных полиморфизмов в геноме человека составляет приблизительно 10 миллионов; распространенность в геноме человека – 3,2×106, встречаются через каждые 1–2 тысячи пар оснований. Они могут быть локализованы как в кодирующих, так и в некодирующих участках генома. Несинонимичные замены в кодирующих участках генов подвергаются действию отбора, тогда как однонуклеотидные полиморфизмы в некодирующих участках влияют на сплайсинг, деградацию мРНК и функцию регуляторных элементов. Однонуклеотидные полиморфизмы могут приводить к нарушениям экспрессии и регуляции генов и появлению белков с измененными функциональными свойствами. Скрининг однонуклеотидных полиморфизмов позволяет определить наследственную предрасположенность к различным мультифакторным заболеваниям, а также прогнозировать индивидуальную чувствительность к фармакологическим препаратам. В данной статье авторами описано несколько технологических подходов, используемых в настоящее время в молекулярно-генетических лабораториях, для определения однонуклеотидных полиморфизмов последовательностей ДНК, основанных на использовании метода ПЦР в режиме реального времени. Single nucleotide polymorphism is the most common type of polymorphism. The total number of single nucleotide polymorphisms in the human genome is approximately 10 million; the prevalence in the human genome is 3.2×106, they occur in every 1–2 thousand base pairs. They can be localized in both coding and non-coding regions of the genome. Non-synonymous substitutions in the coding regions of the genes are the subject to selection, while single nucleotide polymorphisms in non-coding regions affect splicing, mRNA degradation, and the function of regulatory elements. Single nucleotide polymorphisms can lead to violations of gene expression and regulation, and the appearance of proteins with altered functional properties. Screening of single nucleotide polymorphisms allows to determine the hereditary predisposition to various multifactorial diseases, as well as to predict individual sensitivity to pharmacological drugs. In this article, the authors describe several technological approaches currently used in molecular genetic laboratories to determine single nucleotide polymorphisms of DNA sequences based on the use of real-time PCR.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
customersupport@researchsolutions.com
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.