A 6-bp deletion in the TYRP1 gene causes the brown colouration phenotype in Chinese indigenous pigs

Abstract

Brown coat colour has been described in Chinese-Tibetan, Kele, and Dahe pigs. Here, we report the identification of a causal mutation underlying the brown colouration. We performed a genome-wide association study (GWAS) on Tibetan and Kele pigs, and found that brown colours in Chinese breeds are controlled by a single locus on pig chromosome 1. By using a haplotype-sharing analysis, we refined the critical region to a 1.5-Mb interval that encompasses only one pigmentation gene: tyrosinaserelated protein 1 (TYRP1). Mutation screens of sequence variants in the coding region of TYRP1 revealed a strong candidate causative mutation (c.1484_1489del).The protein-altering deletion showed complete association with the brown colouration across Chinese-Tibetan, Kele, and Dahe breeds by occurring exclusively in brown pigs (n ¼ 121) and lacking in all non-brown-coated pigs (n ¼ 745) from 27 different breeds. The findings provide the compelling evidence that brown colours in Chinese indigenous pigs are caused by the same ancestral mutation in TYRP1. To our knowledge, this study gives the first description of GWAS identifying causal mutation for a monogenic trait in the domestic pig.

Melanesian Blond Hair Is Caused by an Amino Acid Change in TYRP1

“…Mutations in TYRP1 , which is highly conserved in vertebrates, have been shown to lighten skin and/or hair pigmentation in several species including pigs, dogs, mice and zebra fish (Fig. 3A; 15, 16–19). In humans, previously discovered rare mutations leading to complete loss of function for TYRP1 are known to cause OCA3 or rufous albinism (20, 21).…”

Overexpression of Porcine Kit Gene in Transgenic Mice Does not Affect Melanogenesis

“…Also, the duplication of the Kit gene is associated dominant white mutation pigs [10]. In addition, the molecular events of variable pig genes shown that different coat colors such as missense mutation of melanocortin 1 recpetor (MC1R) [24], copy number variation and splice mutation of Kit [25], 6 bp deletion of tyrosinase related protein1 (TRYP1) [26], missense 176 mutation of endothelin receptor beta (EDNRB) [27,28], missense mutations of Kit ligand (KITLG) [29], and missense mutations of oculocutaneous albinism 2 (OCA2) [30].…”

Estudo de associação ampla do genoma para coloração de pelagem em ovinos da raça Morada Nova

“…A cor da pelagem é uma das características mais marcantes nos mamíferos, é também uma das características que apresenta grande diversidade entre as espécies, bem como dentro de espécie (Ren et al, 2011 …”

“…A cor da pelagem é uma das características mais marcantes nos mamíferos, é também uma das características que apresenta grande diversidade entre as espécies, bem como dentro de espécie (Ren et al, 2011 Os melanócitos produzem dois tipos de melaninas, as eumelaninas, substâncias químicas responsáveis pelos pigmentos negro e castanho e as feomelaninas pelos os pigmentos vermelho e amarelo (Gratten et al, 2010). Contudo, o processo de determinação da coloração de pele, pelos e olhos tem início durante o desenvolvimento embrionário, quando os melanócitos formados na crista neural migram por todo o corpo do feto, até alcançarem os lugares que lhe são determinados no corpo, para isso é necessário um programa de regulação muito eficiente para garantir que as quantidades de células necessárias cheguem aos seus locais determinados.…”

“…Confirma-se a identidade da sequência BLAST utilizando (GenBank n. de acesso Y13965). Observou-se que todos os animais (Ren et al, 2011;Zhang et al, 2013). Na primeira análise de associação realizada contrastou a variedade negra versus não-negra (vermelhos e brancos), visando identificar fatores genéticos que atuam para a diferenciação fenotípica nessa raça.…”