A BFIS‐like syndrome with late onset and febrile seizures: Suggestive linkage to chromosome 16p11.2–16q12.1

Abstract

Summary Benign familial infantile seizures (BFIS) is a dominant idiopathic epilepsy with partial and secondarily generalized seizures with age of onsetr between 3 and 12 months. Here we describe a four‐generation family with some characteristic features of BFIS but with unusual clinical signs, in eight affected members with an unusual clinical phenotype. Onset was consistently between 14 and 20 months of age with clusters of complex‐partial or generalized tonic–clonic seizures and a high rate of febrile seizures, which have not been described for BFIS previously. All affected members showed multifocal interictal epileptiform discharges in the EEG. The known loci for benign familial neonatal/infantile seizures (BFNS/BFNIS), generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) and the BFIS locus on chromosome 19q were excluded. Further genetic analysis showed suggestive linkage to the major BFIS locus on chromosome 16 between markers D16S690 and D16S3136. This ``BFIS‐like'' syndrome may enlarge the phenotypic spectrum of diseases linked to the chromosome 16 region.

Genetik der Epilepsien

“…Bisher konnte noch kein krankheitsverursachendes Gen identifiziert werden, doch wurde eine Assoziation mit einem Locus auf Chromosom 19q13.11 (BFIS1) und mit einem weiteren auf 16p12-q12 (BFIS2) gefunden [22].…”

Benigne familiäre Anfälle des Neugeborenen- und Säuglingsalters

“…Die Klinik ist durch das Auftreten von Clustern oder einzelner komplex-fokaler und generalisierter tonisch-klonischer Anfälle geprägt. Cluster werden in 34% der Fälle beobachtet [27].…”

“…Es wurden Fälle beschrieben, bei denen interiktale EEGs multifokale und generalisierte Entladungen zeigten. Allerdings waren die EEG-Ableitungen der meisten Patienten nach Sistieren der Anfälle im späteren Alter frei von epilepsietypischen Veränderungen [27].…”

“…Dieses BFIS-ähnliche Syndrom zeigte eine suggestive Kopplung zu Chromosom 16p11.2-q12.1. Es erweitert das phänotypi-sche Spektrum von Erkrankungen, die mit dieser Region auf Chromosom 16 assoziiert sind [27].…”

Genetische Aspekte bei idiopathischen fokalen Epilepsien

“…In einer kürzlich beschriebenen Familie mit BFIS-ähnlichem Syndrom mit spätem Beginn (14.-20. Lebensmonat) und Fieberkrämpfen, wurde ebenfalls eine suggestible Kopplung zu Chromosom 16p12-q12.1 nachgewiesen[18].…”