A Case Report of Cornelia De Lange Syndrome in Northern Iran; A Clinical and Diagnostic Study

Hosseininejad, Seyyed-Mohsen; Bazrafshan, Behna Z; Alaee, Ehsan

doi:10.7860/jcdr/2016/16947.7267

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“…Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, existen casos familiares con un patrón de herencia dominante, incluyendo casos con mosaicismo germinal. Se han determinado tres genes causales: NIPBL, SMC1A y SMC3 que codifican proteínas reguladoras o estructurales del Complejo de Cohesinas 5,6 . En el año 2004 se describió el primer gen asociado al SdCL, denominado NIPBL y posteriormente se identificaron dos genes más el SMC1A y el SMC3 7,8 .…”

Section: Introductionunclassified

Síndrome de Cornelia de Lange y su relación con la erupción dentaria. Análisis caso clínico.

Torres¹,

Pantoja²,

Acosta³

et al. 2022

Rev. Odontopediatr. Latinoam.

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El Síndrome de Cornelia de Lange (SCDL), es una anomalía genética cuya prevalencia es de 1:62.000-1:45.000 de los nacimientos. Se atribuye principalmente a mutaciones en los genes NIPBL, SMC3 y SMC1A. Se caracteriza por presentar alteraciones físicas generales, alteración cognitiva y del lenguaje; y rasgos orofaciales como la sinofridia, hirsutismo, también existe maloclusión, retardo de la erupción, apiñamiento, anodoncia, malformación de las extremidades, retraso del desarrollo pre y postnatal y otras malformaciones congénitas. Objetivo: Analizar el caso de paciente con síndrome de Cornelia de Lange y su relación con algunos hallazgos reportados en la literatura especialmente la erupción dentaria. Se presenta paciente lactante femenina de 2 años y 5 meses, procedente de Valencia, con diagnóstico genético de Síndrome de Cornelia de Lange, plumbemia, y litiasis biliar, que acude a la consulta del Postgrado de Odontopediatría de la Universidad de Carabobo por presentar retardo en la erupción dentaria. Se realiza historia clínica, examen clínico general donde se observa retraso psicomotor, del lenguaje y características fenotípicas propias del síndrome. A la evaluación clínica intrabucal se observa rebordes gingivales con inserción normal de frenillos y ausencia de unidades dentarias (retardo de erupción). La erupción dentaria puede verse afectada en pacientes con diagnóstico de Síndrome de Cornelia de Lange, tanto en su cronología como en la secuencia de erupción.

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Section: Introductionunclassified