A Complete Gonadal Dysgenesis Case with Mental Retardation, Congenital Hip Dislocation, Severe Vertebra Rotoscoliosis, Pectus Excavatus, and Spina Bifida Occulta

Dane, Cem; Karaca, Aysegul; Karaca, Ender; Dane, Banu

doi:10.1016/j.jpag.2011.12.066

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“…Although rare, familial cases of Swyer syndrome have been reported previously. 15 Our patient, however, had no family history of consanguinity or other co-morbid conditions, as found in some other reports, 16,17 The patient's Tanner stage of was prepubertal which is typical of this syndrome. 6,18 However, spontaneous breast development and menstruation have also been reported as exceptions.…”

Section: Casesupporting

confidence: 62%

Swyer Syndrome Presenting as Dysgerminoma: A Case Report

Tarenia¹,

Chattopadhyay²,

Das³

et al. 2023

JAFES

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Complete gonadal dysgenesis with 46,XY karyotype is a clinical condition characterized by the absence of testicular tissue but with the presence of typical Müllerian structures in a phenotypically female individual. The condition presents as primary amenorrhoea or delayed puberty. Eventually, malignant neoplasms may arise. We report a case of a 16-yearold Indian male with Swyer syndrome presenting with primary amenorrhoea and with an earlier diagnosis of a malignant dysgerminoma in the right ovary.

show abstract

Section: Casesupporting

confidence: 62%

Swyer Syndrome Presenting as Dysgerminoma: A Case Report

Tarenia¹,

Chattopadhyay²,

Das³

et al. 2023

JAFES

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“…Hypertrophic cardiomyopathy and idiopathic hypertension were reported in patients with complete gonadal dysgenesis [18,19]. It is still unclear whether a relationship exists between Swyer syndrome and connective tissue anomalies [20].…”

Section: General Health Issues Fertility and Pregnancymentioning

confidence: 99%

Fertility and pregnancy issues in a 46, XY (Swyer syndrome) patient in the face of ovarian cancer

Olszak-Wąsik¹,

Tukiendorf²,

Stanek-Widera³

et al. 2020

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Background In this paper we focus on 46, XY pure gonadal dysgenesis-Swyer syndrome. MethodsWe present the case of a 33-year old patient and the medical procedures enabling to achieve a pregnancy in the couple struggling with infertility.We analyzed patient’s medical history, scheduled further diagnostic and therapeutic procedures that included genetic tests and consultations, MRI (magnetic resonance imaging), laparoscopy, oncological risk assesment and possibilities of pregnancy.Results Patients medical history revealed her last menstrual period dated one year before she started searching for medical help. Due to a low AMH (anti-Muellerian hormone) level, genetic consultation and genetic tests were recommended. The patient was diagnosed with Swyer syndrome. She underwent laparoscopy to search for gonadal tissue. Histopathology of removed streak tissues revealed dysgerminoma. No metastases were found in a follow up MRI. The patient decided to participate in an egg donation program.Conclusions The diagnosis of karyotype containing Y chromosome in a phenotypical adult female patient raised as female demands optimal managing. It has to cover not only psychological and fertility aspects, but also the risk of development of gonadal tumors.

show abstract

“…A DGC é um distúrbio raro, com frequência estimada em 1 para 20.000 (26,27), As técnicas descritas anteriormente não identificam variantes de nucleotídeo único, cuja detecção depende de sequenciamento do DNA. A primeira técnica desenvolvida com esse propósito foi o sequenciamento de Sanger (46), que permite sequenciar fragmentos de até 900 pares de bases por vez; por esse motivo, o estudo de condições geneticamente heterogêneas por essa técnica precisa ser feito gene a gene (47,48).…”

Section: Disgenesia Gonadal Completaunclassified

Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY

Santos¹

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A ata de defesa com as respectivas assinaturas dos membros da banca examinadora encontra-se no processo de vida acadêmica do aluno. Data: DATA DA DEFESA [04/12/2018]"Quanto mais aumenta nosso conhecimento, mais evidente fica nossa ignorância" John F. Kennedy AgradecimentosEm primeiro a lugar, a Deus, por todas as bênçãos concedidas e por nunca soltar minha mão.Aos meus negros, Rose e Magela, vocês são minha fortaleza. Com certeza, meu maior tesouro. Obrigada por existirem! Aos meus "neguinhos", Úrsula e Juninho, meus parceiros, meus amigos, meus irmãos, obrigada por não me abandonarem na caminhada da vida. Que a nossa união seja eterna! À minha madrinha, Tuti, por ser minha segunda mamãe. Que Deus te ilumine e te cubra de saúde! À minha tia Lúcia, por não deixar de acreditar em mim.À toda minha família, pelo apoio e encorajamento.Às coincidências do destino e suas surpresas. Obrigada, Roberto, por toda a ajuda e por todos os momentos inesquecíveis. Que a gente continue desbravando o mundo juntos! Às minhas orientadoras, Andréa e Maricilda, obrigada pela oportunidade e confiança.Aprendi muito nesses últimos anos e sou extremamente grata pelo carinho e compromisso que vocês me ofertaram.Aos pacientes e familiares por contribuírem com a realização deste trabalho.À equipe do GIEDDS pela contribuição clínica.Aos meus supervisores da Alemanha, Ralf e Olaf, obrigada pela oportunidade de aprendizado não apenas científico, mas também cultural. Obrigada em especial ao Ralf, pela perseverança, perfeccionismos, nossos almoços e todos os sorvetes nos dias "quentes".À amiga Asma, uma pessoa muito doce que me ensinou muito em pouco tempo e claro, um brinde ao nosso encontro que nos permitiu tempo para terminar as refeições.Aos colegas Susanne, Markus, Dagmar e Lou pelo companheirismo alemão.

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A Complete Gonadal Dysgenesis Case with Mental Retardation, Congenital Hip Dislocation, Severe Vertebra Rotoscoliosis, Pectus Excavatus, and Spina Bifida Occulta

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Swyer Syndrome Presenting as Dysgerminoma: A Case Report

Swyer Syndrome Presenting as Dysgerminoma: A Case Report

Fertility and pregnancy issues in a 46, XY (Swyer syndrome) patient in the face of ovarian cancer

Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY

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