A pigmentary skin defect is a new finding in Marshall–Smith syndrome

Abstract

Marshall-Smith Syndrome (OMIM 602535) was described initially by Marshall in two infants with a syndrome characterized by accelerated skeletal maturation, failure to thrive, and dysmorphic facial features. We report a new patient with clinical features of Marshall-Smith syndrome with additional findings such as hyperpigmented lines on trunk and the four extremities. © 2011 Wiley-Liss, Inc.

Neonatal Marshall–Smith syndrome

“…Osteopenia, nontraumatic fractures, and other bony and connective tissue findings have been described during childhood (Flatz and Natzschka, 1978;Adam et al, 2005). Cryptorchidism, anteriorly placed anus, hypospadias, vesicoureteral reflux, pyloric stenosis, gingival hypertrophy, Wilms tumor, IgA deficiency, pigmentary skin defects (Passalacqua et al, 2011), hypoplasia of the labia majora, labia minora, and clitoral hood (Diab et al, 2003), and developmental and behavioral alterations have been reported previously (Van Balkom et al, 2011), but there has been no description of hypertrophic labia minora and clitoris as in this current patient. The frequent and significant respiratory difficulties in MSS result from a combination of pathologies, which mainly comprise upper airway obstruction (retrognathia, choanal stenosis, abnormal larynx, and laryngomalacia) and aspiration pneumonia.…”

Sindrome de Marshall- Smith en mujer adulta. Nuevos retos en anticoncepción

“…De etiología desconocida, se han descrito mutaciones "de novo" en los exones 2 y 6-10 del gen NFIX 2 . Fue descrita por primera vez en 1971 3 y cursa con una maduración ósea acelerada, rasgos dismórficos (frente prominente, macizo facial pequeño, ojos prominentes, escleróticas azules, narinas antevertidas, puente nasal plano, micrognatia, labios evertidos), alteraciones cerebrales (hipoplasia del cuerpo calloso) 2,5,7,8 , baja talla, cifoescoliosis 8 , defectos cutáneos en la pigmentación 9 , pubertad precoz central y rodete subaórtico 10 , y en ocasiones alteraciones en el desarrollo neuropsicomotor 3,4,7 . El compromiso respiratorio por obstrucción de las vías altas es la patología principal que produce infecciones respiratorias de repetición, condiciona un déficit de crecimiento y disminuye las posibilidades de supervivencia hasta la etapa adulta 5,7 incluyendo un alto riesgo de sufrir complicaciones anestésicas en relación con el mantenimiento de las vías aéreas 6 .…”