A Rare Cause of Convulsions in Children Acute Intermittent Porphyria: A Case Report

Abstract

Porfiriler hem biyosentezinde görevli enzimlerin doğuştan yada kazanılmış bozukluğu, yada eksikliği sonucu oluşan, periferik ve santral sinir sistemini etkileyebilen, farklı alt tipleri olan, nadir görülen metabolik hastalıklardır. Akut intermittan porfiri, porfirilerin en yaygın görülen tipidir ve nöropsikyatrik belirtilerle birlikte açıklanamayan karın ağrısı olan hastalarda ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Posterior reversible ensefalopati sendromu (PRES) ise baş ağrısı, mental durum değişiklikleri, görme bozuklukları, mide bulantısı, parezi ve yaygın nöbetler gibi semptomlara hipertansiyonun eşlik ettiği klinik ve radyolojik bir durumdur. Bu yazıda karın ağrısı ve konvulsiyon nedeni ile acil servise başvuran, sonrasında akut intermittan porfiri ve akut intermittan porfiri ile ilişkili PRES tanısı alan hasta, nadir görülmesi nedeni ile sunulmuştur.