A syndrome of facial dysmorphism, cubital pterygium, short distal phalanges, swan neck deformity of fingers, and scoliosis

Abstract

We report on an adolescent girl with sparse scalp hair, wide columella extending below alae nasi, webbing at elbows, broad finger tips, short distal phalanx of fingers, swan neck deformity of fingers, scoliosis, tall vertebrae, short fibulae, short fourth metatarsal bone, abnormal distal humeri, and unilateral clubfoot at birth. The combination of these features represents a novel phenotype. We sequenced the protein-coding regions of the FLNA and FLNB genes and did not observe any pathogenic sequence variation. Chromosomal microarray revealed a de novo copy number variation of uncertain clinical significance on 7p22.3.

Screening for Subtelomeric Rearrangements in Thai Patients with Intellectual Disabilities Using FISH and Review of Literature on Subtelomeric FISH in 15,591 Cases with Intellectual Disabilities

“…Difference in clinical features may be due to the extent of the deletion and duplication. Duplication of 7p22.3 was reported on a patient with Asperger syndrome [41] and a patient with DF and skeletal abnormalities, including abnormal distal humeri [42]. A deformity of the elbow was present in our patient.…”

A review of skeletal dysplasia research in India

“…had reported a novel syndrome with overlapping clinical features of both the Larsen syndrome and Otopalatodigital syndrome. [ 25 ] However, further reports and molecular analysis are necessary for confirmation of these entities.…”

Rearreglo cromosómico complejo en preescolar con trastorno del neurodesarrollo, múltiples dismorfias y cardiopatía congénita

“…En el caso que presentamos, a pesar de que los CNV se encuentran en regiones genómicas distintas, las características de la paciente (fenotipo) ya se han relacionado con ciertos CNV como la discapacidad intelectual, talla baja, alteraciones en el sistema nervioso central (SNC), malformaciones cardiacas, dismorfias craneofaciales (microcefalia, ptosis, estrabismo, paladar alto, labios delgados, entre otras), y alteraciones musculoesqueléticas (Tabla 1). 2,[7][8][9][10][11][12][13][14] Los reportes en regiones genómicas similares a las detectadas en la paciente se han presentado como translocaciones no balanceadas y CNV puras (Tabla 1 y Figura 2). 2,[7][8][9][10]12,13 Al haber una coexistencia de CNV con fenotipos similares es difícil discernir cuál de ellos tuvo mayor representación.…”

“…2,[7][8][9][10][11][12][13][14] Los reportes en regiones genómicas similares a las detectadas en la paciente se han presentado como translocaciones no balanceadas y CNV puras (Tabla 1 y Figura 2). 2,[7][8][9][10]12,13 Al haber una coexistencia de CNV con fenotipos similares es difícil discernir cuál de ellos tuvo mayor representación. El fenotipo combinado también se ha observado en otros casos de translocación no balanceada que involucran CNV en regiones genómicas similares (Tabla 1 y Figura 2).…”