An insertion/deletion polymorphism within 3′UTR of RYR2 modulates sudden unexplained death risk in Chinese populations

Wang, Shouyu; Zhang, Zhixiang; Yang, Ya; Wang, Chaoqun; Tao, Ruiyang; Hu, Shuxiang; Yin, Zhixia; Zhang, Qing; Li, Lijuan; He, Yan; Zhu, Shijia; Li, Chengtao; Zhang, Suhua; Zhang, Jianhua; Sheng, L H; Wu, Fensheng; Luo, Baoming; Gao, Yuzhen

doi:10.1016/j.forsciint.2016.12.005

Cited by 23 publications

(10 citation statements)

References 53 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…The SCD blood samples were obtained from the following institutions during 2012-2019: Soochow University, Institute of Forensic Science, Ministry of Justice, and Sun Yat-sen University. The criterion of sample selection for the current study follows the principles described previously (22,23). Briefly, all SCD cases caused by coronary heart diseases or hypertrophic cardiomyopathy were confirmed by rigorous forensic pathological investigation.…”

Section: Study Populationsmentioning

confidence: 99%

A Functional Indel Polymorphism Within MIR155HG Is Associated With Sudden Cardiac Death Risk in a Chinese Population

Zhang

Yang

et al. 2021

Front. Cardiovasc. Med.

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

Sudden cardiac death (SCD) is a devastating complication of multiple disease processes and has gradually became a major public health issue. miR-155 is one of the best characterized miRNAs and plays a critical role in several physiological and pathological process, including cardiovascular diseases. In this study, we systematically screened the whole region of miR-155 host gene (MIR155HG) and identified a 4-bp insertion/deletion variant (rs72014506) residing in the intron region of MIR155HG as the candidate polymorphism. The association of rs72014506 with SCD susceptibility was evaluated using 166 SCD cases and 830 healthy controls in a Chinese population. Logistic regression analysis suggested that the homozygote del/del genotype significantly decreased the risk of SCD [odds ratio (OR) = 0.29; 95% confidence interval (CI) = 0.12–0.74; Ptrend = 0.0004]. Further genotype–expression association study using human myocardium tissue samples suggested that the deletion allele was intimately linked to lower the expression of both MIR155HG and mature miR155. Luciferase activity assay also revealed that the deletion allele of rs72014506 inhibited gene transcriptional activity. Finally, we performed electrophoretic mobility shift assay and verified the preferential binding affinity of the deletion allele with POU2F1 (POU domain class 2 transcription factor 1). Collectively, we have successfully identified a SCD risk conferring polymorphism in the MIR155HG gene and a likely biological mechanism for the decreased risk of SCD associated with the deletion allele. This novel variant may thus serve as a potential genetic marker for SCD diagnosis and prevention in natural populations, if validated by further studies with a larger sample size.

show abstract

Section: Study Populationsmentioning

confidence: 99%

A Functional Indel Polymorphism Within MIR155HG Is Associated With Sudden Cardiac Death Risk in a Chinese Population

Zhang

Yang

et al. 2021

Front. Cardiovasc. Med.

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…В Китае найдена ассоциация полиморфизма rs10692285 (c.*893_*894insACAA) гена RYR2 с риском внезапной смерти [13]. Полиморфизм представляет собой делецию/инсерцию четырех пар нуклеотидов в 3'UTR-регионе гена RYR2, кодирующего белок, который играет важную роль в регулировании внутриклеточного потока кальция и процессах сокращения/возбуждения.…”

Section: результаты и обсуждениеunclassified

“…Кодируемый протеин -один из компонентов кальциевого канала. Мутации в гене приводят к развитию индуцированной стрессом полиморфной желудочковой тахикардии и аритмогенной правожелудочковой дисплазии [13]. В другом китайском исследовании обнаружили ассоциацию rs3917 (I/D полиморфизм 7 п. н. около 3'UTR гена COL1A2) с ВСС [14].…”

unclassified

Association study of new polymorphisms with sudden cardiac death in men

et al. 2018

View full text Add to dashboard Cite

Цель. Проверить ассоциацию новых полиморфизмов с внезапной сердечной смертью (ВСС) у мужчин. Материал и методы. Группа ВСС (278 образцов) была сформирована c использованием критериев внезапной сердечной смерти Всемирной организации здравоохранения и Европейского общества кардиологов. Аутопсийный материал был набран у внезапно умерших вне лечебно-профилактических учреждений мужчин, подвергшихся судебно-медицинскому исследованию по стандартному протоколу. Средний возраст в группе ВСС 53,2±8,7 года. Группа контроля (n=274) была подобрана по полу и возрасту из банка ДНК, сформированного во время проведения международных исследований MONICA и HAPIEE. Средний возраст мужчин в группе контроля 53,1±8,3 года. Геномную ДНК выделяли из ткани миокарда и венозной крови методом фенол-хлороформной экстракции. Полиморфизмы rs10503929, rs7121, rs6730157, rs11720524, rs7737692, rs7521023 тестировали с помощью ПЦР в реальном времени. Инсерционно-делеционные полиморфизмы rs10692285 и rs3917 генотипировали с помощью ПЦР с фланкирующими праймерами с последующим электрофорезом в полиакриламидном геле. Статистический анализ проводился с использованием пакета программ SPSS 13.0. Результаты. При сравнении частот генотипов rs7121 в исследуемых группах г. Новосибирска обнаружено увеличение доли носителей генотипа СС в группе с ВСС, ОШ =1,6 (95% ДИ 1, 1-2,2; р=0,025). Носительство генотипа ID rs10692285 снижает вероятность развития ВСС, ОШ =0,6 (95% ДИ 0,4-0,9; р=0,014). А носительство генотипа ID rs3917 повышает вероятность развития ВСС, ОШ =1,5 (95% ДИ 1,1-2,2; р=0,020). Заключение. С ВСС ассоциированы rs7121 гена GNAS, rs10692285 гена RYR2 и rs3917 гена COL1A2. Полиморфизмы: rs10503929, rs6730157, rs11720524, rs7737692, rs7521023 не вносят существенного вклада в развитие ВСС у мужчин г. Новосибирска.

show abstract

“…В небольшом исследовании «случай -контроль» в Китае найдена ассоциация полиморфизма rs10692285 гена RYR2 с риском внезапной смерти, произошедшей по неизвестной причине (sudden unexplained death) [27].…”

Section: исследования «случай -контроль» с применением рутинных молекunclassified

Molecular genetic aspects of sudden cardiac death: a literature review

Иванова

Максимов

2018

Bûll. sib. med.

View full text Add to dashboard Cite

Sudden cardiac death (SCD) continues to be a relevant and significant problem in modern medicine. Modern trends in medicine are associated with the widespread introduction of personalized, preventive strategies aimed at correcting risk factors for pathology, identifying predispositions to it and conducting prevention before the development of clinical symptoms. Nowadays, a huge number of studies of the molecular genetic basis of SCD are conducted. Studies of case-control design using routine methods of molecular genetic research continue to be popular. Research using modern, highly effective methods (sequencing of the next generation (NGS), full-genome associative studies (GWAS)) have become more frequent. The molecular genetic markers of SCD found in such studies can be used effectively to diagnose a predisposition to SCD and prevent its development in persons with known and unknown cardiac pathology.

show abstract

An insertion/deletion polymorphism within 3′UTR of RYR2 modulates sudden unexplained death risk in Chinese populations

Cited by 23 publications

References 53 publications

A Functional Indel Polymorphism Within MIR155HG Is Associated With Sudden Cardiac Death Risk in a Chinese Population

A Functional Indel Polymorphism Within MIR155HG Is Associated With Sudden Cardiac Death Risk in a Chinese Population

Association study of new polymorphisms with sudden cardiac death in men

Molecular genetic aspects of sudden cardiac death: a literature review

Contact Info

Product

Resources

About