2019
DOI: 10.20396/revpibic262018647
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Análise do sequenciamento total do exoma em pacientes com imunodeficiência comum variável com fenótipo de autoimunidade e linfoproliferação

Abstract: A ICV é uma das principais imunodeficiências primárias de anticorpos caracterizada por redução de duas classes de imunoglobulinas e cinco fenótipos clínicos com morbidade e prognóstico heterogêneos: autoimunidade, linfoproliferação, malignidade, infecções de repetição e doença inflamatória do trato gastro intestinal. O sequenciamento total do exoma humano é método eficaz para identificar a variação genotípica e, consequentemente, o prognóstico dessa doença.

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