Anemia de células falciformes

Abstract

Presentamos dos mujeres que consultaron a urgencias por dolor abdominal agudo, iniciado pocas horas después de su llegada a Bogotá DC, asociado con síndrome anémico y hallazgos paraclínicos sugestivos de anemia de células falciformes, que se confirmó con electroforesis de proteínas en la consulta externa. La drepanocitosis, conocida como anemia de células falciformes, es una hemoglobinopatía estructural de causa genética que ocasiona clínica vasoclusiva con isquemia tisular secundaria generadora de crisis de dolor, que se exacerba entre otras razones por cambios de temperatura y de la presión del oxígeno atmosférico. Es importante causa de dolor agudo en pacientes de raza negra que asisten a urgencias al provenir con frecuencia de lugares cálidos.

Fenotipificación de un caso de anemia de células falciformes

“…Al nacimiento los pacientes son asintomáticos por la persistencia de la Hb fetal, las primeras manifestaciones clínicas aparecen entre los 4 y 6 meses de vida cuando sus niveles disminuyen. Los rasgos clínicos característicos del paciente con anemia de células falciformes son: palidez cutánea, ictericia que se acentúa con los episodios infecciosos o vasooclusivos por aumento de la hemólisis, cambios esqueléticos por expansión de la médula ósea con deformidades a nivel de la cara y cráneo (hipertrofia de maxilares con mal oclusión dental), peso al nacimiento normal con posterior retardo marcado en el crecimiento y desarrollo, hepato y esplenomegalia en los primeros años de vida porque con la edad el bazo sufre fibrosis progresiva produciéndose auto esplenectomía en etapas posteriores, el paciente homocigoto presenta anemia crónica con aumento del gasto y el trabajo cardiaco, cardiomegalia y disminución de la tolerancia al ejercicio [8][9][10] .…”

“…El diagnóstico de anemia de células falciformes se realiza sobre la base de datos clínicos o antecedentes que orienten a pensar en la presencia de drepanocitosis, acompañados de las características de laboratorio anteriormente mencionados. Se debe considerar realizar un extendido de sangre periférica en donde se van a encontrar alteraciones en la morfología del glóbulo rojo con células densas (pequeñas y deshidratadas) y en formas de hoz o disco 3,10 , (ver Fig. 1).…”

Drepanocitosis en Colombia: análisis de la notificación como enfermedad huérfana o rara al sistema de vigilancia en salud pública, 2016 y 2017

“…En general, la prevalencia del rasgo drepanocítico (portadores sanos que han heredado el gen mutante solamente de uno de los progenitores) oscila entre el 10 % y el 40 % en África ecuatorial, disminuye al 1 % a 2 % en la costa norteafricana y a menos del 1 % en Sudáfrica (7). En Colombia la prevalencia no está bien establecida, es mayor en algunos territorios del país, en especial donde predomina la población negra encontrándose hasta 10 % de rasgo falciforme en algunos de esos territorios (8).…”