Anormalidade da função respiratória em pacientes com distrofia muscular de cinturas

Abstract

Introdução: A distrofia muscular de cinturas tipo 2B é uma doença neuromuscular autossômica recessiva, que resulta na diminuição ou ausência da disferlina e cursa com fraqueza predominantemente proximal em membros inferiores, sendo o acometimento respiratório um episódio geralmente mais tardio e, por vezes, despercebido. Objetivos: Avaliar a presença de sinais de comprometimento respiratório em pacientes com disferlinopatias. Além disso, o presente estudo visa comparar diferentes métodos de avaliação (força muscular inspiratória, pressão inspiratória máxima, força muscular expiratória, pressão expiratória máxima e pico de fluxo expiratório) e observar sua correlação com idade, CPK, pulso, uso de cadeira de rodas, tabagismo e alcoolismo. Metodologia: Foram realizadas avaliações clínicas pela equipe multiprofissional, bem como exames complementares. Utilizaram-se materiais, como Peak Flow e manovacuômetro. A população foi composta por 28 adultos que haviam participado de um rastreio para distrofia de cinturas tipo 2B (LGMD R2) em uma comunidade com alta frequência de endogamia em São Mamede, interior do Estado da Paraíba – Brasil. A variante patogênica encontrada nessa população é a c. 5979dupA (p. Glu1994 Argfs). Resultados/Discussão: No grupo que usa a cadeira de rodas, há redução do PEmax, comparado aos pacientes não usuários desse artifício de locomoção. A alteração no Peak Flow se correlaciona não apenas com a redução das forças inspiratórias e expiratórias, mas também com o aumento de CPK nesses indivíduos. Dessa forma, a avaliação do Peak Flow parece ser um método considerável para detectar anormalidade funcional pulmonar em pacientes com distrofia muscular de cinturas tipo 2B. Considerações Finais: O Pico de Fluxo Expiratório parece ser um método relevante, acessível, de baixo custo e fácil execução, podendo servir como instrumento de triagem para avaliar a necessidade da espirometria.