Aspectos clínicos, etiológicos y terapéuticos de la disqueratosis congénita

Abstract

La disqueratosis congénita corresponde la primera entidad genética descrita entre las telomeropatías, cuya forma clásica se caracteriza por presentar la tríada mucocutánea de pigmentación reticulada de encaje en piel, distrofia ungueal y leucoplasia oral. Puede cursar además con insuficiencia de la médula ósea, tumores hematológicos y sólidos que corresponde las complicaciones más graves. Además de inmunodeficiencias, alteraciones dentales, pulmonares y hepáticas y otros aspectos considerados menores. Presenta a su vez una variada heterogeneidad genética de locus, con al menos 14 genes implicados en el acortamiento de los telómeros, asociados por lo tanto a la disqueratosis congénita o a fenotipos similares. Esta revisión discute además de las características clínicas, las diversas causas etiológicas, evolución, opciones terapéuticas disponibles y diagnóstico diferenciales de esta entidad con el objeto de brindar una evaluación médica interdisciplinaria e individualizada que incluya un adecuado asesoramiento genético.

Multisystemic Manifestations in Rare Diseases: The Experience of Dyskeratosis Congenita

“…Later on, it was described that DC could affect several organs prematurely, such as bone marrow failure [ 7 ], representing the most serious clinical complication. Bone marrow failure can be present in up to 80–90% of subjects when they reach their thirties and may cause more than 70% of deaths in DC patients [ 8 ]. The typical mucocutaneous triad guides the differential diagnosis between DC and other causes of bone marrow failure.…”