Association Between Idiopathic Generalized Epilepsy and EFHC1 Gene Mutations of 662 G>A and 685 T>C

Abstract

1247İdiyopatik Jeneralize Epilepsi ile EFHC1 Genindeki 662 G>A ve 685 T>C Mutasyonu Arasındaki İlişkinin Araştırılması Ö ÖZ ZE ET T A Am ma aç ç: : İdiyopatik jeneralize epilepsi (IJE) altta yatan herhangi bir beyin hasarı, nörolojik belirti ve bulgu olmaksızın ortaya çıkan bir epilepsi tipidir. IJE'lerde ve alt tiplerinde, hastalığın altında yatan temelin genetik kökenli olduğuna dair son yıllarda yapılmış çalışmalarda, merkezi sinir sistemindeki bazı önemli iyon kanalları ve diğer kanallar ile ilgili çeşitli genlerdeki genetik mutasyonların hastalıkla ilişkili olabileceği belirtilmektedir. Bu mutasyonlar arasında iyon kanalı harici diğer kanal genlerinden biri olan EFHC1 geni ile ilişkili olanlar tartışmalıdır (545G>A, 685T>C, 628G>A, 757G>T, 229C>A, 662G>A, 520 A>G, 776G>A, 829C>T). Bu çalışmada, EFHC1 genindeki 662G>A (R221H) ve 685T>C (F229L) mutasyonları ile IJE arasındaki ilişki Türk toplumunda değerlendirilmiştir. G Ge er re eç ç v ve e Y Yö ön nt te em ml le er r: : Çalışmaya, Nöroloji Anabilim Dalı'nda IJE tanısı almış 96 hasta (41 erkek, 55 kadın) ve 96 sağlıklı birey (47 erkek, 49 kadın) dâhil edildi. Kan örnekleri toplandıktan sonra, DNA izolasyonu yapıldı. EFHC1 geninin 4. ekzonundaki 662G>A (R221H) ve 685T>C (F229L) mutasyonları, gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) yöntemi ile araştırıldı. Hasta ve kontrol grubundan elde edilen bulgular istatistiksel olarak karşılaştırıldı. B Bu ul lg gu ul la ar r: : 685T>C mutasyonunu, hasta grubundaki 1 erkeğin heterozigot, kontrol grubundaki biri erkek, diğeri kadın olmak üzere 2 kişinin heterozigot olarak taşıdığı belirlendi. Hasta ve kontrol gruplarında 662G>A mutasyonuna rastlanmadı. Gerçek zamanlı PZR analizinden elde edilen verilere göre hasta ve kontrol grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmadı (685T>C mutasyonu için p değeri=0,56062; 662G>A mutasyonu için p değeri=1,00). S So on nu uç ç: : Sonuç olarak Türk hastalarda EFHC1 geninin IJE oluşumunda etken bir genetik faktör olduğuna ilişkin herhangi bir kanıt elde edemedik. Bu anlamda elde ettiğimiz sonuçlar 685T>C ve 662G>A mutasyonlarının IJE ile ilişkili olmayabileceğine işaret etmektedir.A An na ah ht ta ar r K Ke el li im me el le er r: : Epilepsi, genel; EFHC1 protein, insan; polimeraz zincir reaksiyonu A AB BS ST TR RA AC CT T O Ob bj je ec ct ti iv ve e: : Idiopathic generalized epilepsy (IGE) is an epilepsy form without an underlying brain lesion or neurological indication or symptom. Recent investigations on the genetic origins of IGE and its subtypes report that certain mutations of various ion and non-ion channel genes in the central nervous system may be associated with IGE. Among these mutations, the ones related to the non-ionic channel gene EFHC1 are controversial (545G>A, 685T>C, 628G>A 757G>T, 229C>A, 662G>A, 520A>G, 776G>A, 829C>T). In this study we investigated the relationship between IGE and 662G>A (R221H) and 685T>C (F229L) mutations in EFHC1 gene in a Turkish population. M Ma at te er ri ia al l a an nd d M Me et th ho od ds s: : The study enr...

No relation between EFHC2 gene polymorphism and Idiopathic generalized epilepsy.

“…EFHC1 and EFHC 2 genes are expressed in cerebral neurons 5 . In our previous study, we found no evidence that EFHC1 is a major genetic factor for the development of IGE in Turkish patients, and we indicated that 685T>C and 662G>A polymorphisms might not be associated with IGE 10 . Hence, we considered that examined polymorphisms (in genes EFHC1 and EFHC2) might not be a major genetic risk factor in terms of IGE.…”

Reflex Epilepsies: Ten-Year Experience of a Single Referral Center

“…8,9 Epilepsi sendromları ile genetik ilişki uzun süredir bilinmektedir. 10 Genç nüfusun çok olduğu ve geleneksel olarak benzer şekilde sıcak suyun başa dökülerek yıkanma alışkanlığının yaygın olduğu ülkemizde de sıcak su epilepsisinin yüksek oranda görülmesi doğaldır. Ülkemizden her sene yenileri eklenerek giderek artan sayıda yeni SSE olguları bildirilmektedir.…”