Assotiation-Genetic Study of Polymorphism G-105a Seps1 Gene in Male Infertility

Abstract

Информация о финансировании. Публикация подготовлена при поддержке Программы РУДН «5-100». Конфликт интересов. Все авторы сообщают об отсутствии конфликта интересов.

Male Infertility. Genetic Aspects

“…Диагностика генетических аномалий чрезвычайна важна в обследовании пациентов с мужским бесплодием не только в плане прогноза получения полноценных сперматозоидов, но и для успешности проведения вспомогательных репродуктивных мероприятий [4,5,6,7]. Существуют литературные данные об успешности экстракции сперматозоидов при биопсии яичка у пациентов с синдром Клайнфельтера (мозаичная форма) [7].…”

“…Более 50% всех бесплодных мужчин с азооспермией или олигозооспермией тяжелой степени и генетическими аномалиями составляют 15-30% бесплодия мужского фактора [1,2,3,7]. До 8% бесплодных мужчин с олигозооспермией тяжелой степени имеют одну или несколько хромосомных аномалий, большинство из которых были структурными аберрациями аутосомы, такими как робертсоновские транслокации, сбалансированные транслокации, инверсии (перицентрические или парацентрические) [4,5,6,7].…”

The frequency of polymorphism –262 C>T CAT gene of infertile men in the moscow region

“…The number (frequencies) of the patients of main group with spermogramme characteristics In men with normozoospermia, the average number of reactive oxygen species was 13.4+4.1 RLU/s x106 , in patients with patospermia -27.9+8.4 RLU/s x10 6 (p<0.05). The frequency distribution of polymorphisms -262 C>T of the CAT gene in men of the Moscow region is presented in theTable.…”

Diagnosis of geneticforms of azoospermia

“…Male infertility is a polyetiological disease [1], which may be due to genetic factors. Genetic abnormalities are available azoospermia in 30-50% of patients [5,6,8].It is known that there are several genetic causes of male infertility: chromosomal disruptions (Robertson translocations, structural changes in the karyotype, inversions); abnormal number of chromosomes (chromosomal disomy, development of Klinefelter syndrome); the appearance of fallen chromosomal sites (deletions) in the AZF locus of the Y chromosome; microdeletions and point mutations in the androgen receptor (AR) gene; abnormalities in the structure of sex chromosomes (local mutations) [3,4].…”