Asymptomatic Children with Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 Mutations May Harbor Nonfunctioning Pancreatic Neuroendocrine Tumors

Abstract

Nonfunctioning pancreatic neuroendocrine tumors may occur in asymptomatic children with MEN1 mutations, and screening for such enteropancreatic tumors in MEN1 children should be considered earlier than the age of 20 yr, as is currently recommended by the international guidelines.

MEN1 in children and adolescents: Data from patients of a regional referral center for hereditary endocrine tumors

“…Two cases of regularly screened MEN1 girls with pituitary tumors among the other manifestations of the syndrome are reported in Table 3 (cases 12 and 13) [12].…”

“…Consequently, as patients are asymptomatic, imaging screening is fundamental for a timely diagnosis. Literature highlights the high frequency of nonfunctioning pNETs in young patients with MEN1 [15], the uncertainty of their biological behavior, and the need for a careful radiological monitoring of young MEN1 patients [12]. Two clinical cases of young girls with asymptomatic nonfunctioning pNETs with uncertain malignant potential were described by Newey et al [12] (cases 12 and 13, Table 3).…”

Rastreamento clínico de tumores endócrinos em jovens portadores de mutação MEN1 germinativa: avaliação do impacto clínico em relação aos critérios do consenso internacional de neoplasia endócrina múltipla tipo 1

“…Outro estudo, realizado na Inglaterra, demonstrou o aparecimento de tumores em adolescentes assintomáticos portadores da mutação no gene MEN1 entre 12 e 16 anos de idade (41) . Foram diagnosticados nove tumores relacionados à NEM1 em cinco adolescentes assintomáticos, sendo quatro tumores em paratireoides, três microadenomas hipofisários e dois NF-PETs.…”

“…Primeiramente, NF-PETs malignos são relatados como importante causa de mortalidade entre os pacientes com NEM1 (6,41) . Além disso, NF-PETs apresentam aumento na prevalência entre os tumores na NEM1, com estudos evidenciando que estes são os tumores enteropancreáticos mais comuns entre os pacientes portadores de mutação no gene MEN1 e, ainda, estão associados a um pior prognóstico quando comparados com outros tumores funcionantes tais como insulinoma e gastrinoma (6,41,42) .…”

“…Além disso, NF-PETs apresentam aumento na prevalência entre os tumores na NEM1, com estudos evidenciando que estes são os tumores enteropancreáticos mais comuns entre os pacientes portadores de mutação no gene MEN1 e, ainda, estão associados a um pior prognóstico quando comparados com outros tumores funcionantes tais como insulinoma e gastrinoma (6,41,42) . Octreoscan é o método mais apropriado para detecção de metástases (33,6,42,43) .…”