Audiological Features in Patients with Alpha-Mannosidosis

Abstract

Цель. Определить тактику и разработать алгоритм ведения пациентов с нарушением слуха, ассоциированным с альфа-маннозидозом. Материалы и методы. Проведен анализ клинико-аудиологической картины семи пациентов с альфа-маннозидозом в возрасте от 3 до 18 лет. Каждому пациенту было проведено оториноларингологическое и аудиологическое обследование. В объем сурдологического обследования были включены акустическая импедансометрия, тональная пороговая аудиометрия, регистрация задержанной вызванной отоакустической эмиссии, КСВП, ASSR-тест. Результаты. В статье описана клинико-аудиологическая картина семи пациентов с альфа-маннозидозом на различных этапах ведения пациента специалистами в процессе ферментозаместительной терапии (ФЗТ). Согласно полученным нами данным, при обследовании пациентов с альфа-маннозидозом в подавляющем большинстве (85,7%) случаев встречается сенсоневральная потеря слуха, которая может ухудшаться рецидивирующим экссудативным средним отитом, требующим постановки тимпаностомических трубок длительного ношения. Выводы. Поэтому своевременная диагностика нарушений слуха пациентов с альфа-маннозидозом позволит в ранние сроки начать лечение и определить необходимые методы дальнейшей реабилитации, что в свою очередь повысит качество жизни пациентов. Introduction. Alpha-mannosidosis is one of the many orphan diseases encountered in the practice of an audiologist-otorhinolaryngologist. Among its first manifestations in children, there is a progressive hearing loss due to sensorineurological diseases with recurrent exudative late otitis media. Purpose. To determine the tactics and develop the research algorithm in patients with hearing impairment associated with alpha-mannosidosis. Materials and methods. Clinical and audiological analysis seven patients with alpha-mannosidosis aged from 3 to 18 years old. Each patient underwent an otorhinolaryngological and audiological examination. The volume of the audiological examination included acoustic impedancemetry, audiometry, registration of delayed evoked otoacoustic emission, ABR. Results. The article describes the clinical and audiological picture of seven patients with alpha-mannosidosis for various manifestations of patient management during enzyme replacement therapy (ERT). According to our data, during the exacerbation of patients with alpha-mannosidosis, in the vast majority of cases (85.7%), sensorineural hearing loss occurs, which can worsen with recurrent exudative late otitis, requiring the placement of exacerbation tympanostomy tubes. Conclusions. Therefore, timely diagnosis of cases of hearing in patients with alpha- mannosidosis is likely to be early in the start of treatment and certain methods determine the further development, which, in turn, will improve the quality of life of patients.