Autoimmune polyglandular syndrome type 2: A case report

Bakkour, Agyad; Zakkor, Mohammed Deeb; Khairy, Lina Taha; Horo, Rostom; Ahmed, Eman Mohammed Sharif; Alhussein, Hachem

doi:10.1016/j.amsu.2022.103742

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“…Jamal 90 • Case report • 23-y-old male with Hashimoto thyroiditis Diagnosis of AD 7 months after identification of ATD (APS-2) Abdullah 91 • Case report • 20-y-old male newly diagnosed with APS-2 de novo recognition of AD, hypothyroidism Murphy 92 • Case report • Female teenager with arrested puberty Newly diagnosis of APS-2 (hypothyroidism and AD) Bakkour 93 • Case report • 9-y-old male with APS-2 AD since the age of 3 HT, CD since the age of 9…”

Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

“…Awareness for APS, including for AD, is required at any time in life if the patient is already identified with an autoimmune endocrine disease. [90][91][92][93][94] Recognition of AD is essential, including in children and teenagers that associate a general rate of an adrenal crisis of 6-8 crisis per 100 patient-years. [95][96][97] One Australian study analyzed the admission rates in children and teenagers with AI: from 3386 admissions, 24% were caused by an adrenal crisis.…”

Section: New Insights Of Distinct Entities In Addison's Diseasementioning

confidence: 99%

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Addison’s Disease: Diagnosis and Management Strategies

Cârșote¹,

Nistor²

2023

IJGM

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We aim to overview Addison’s disease (AD) with regard to current diagnosis and management. This is a narrative review of full-length articles published in English between January 2022 and December 2022 (including online ahead of print versions) in PubMed-indexed journals. We included original studies in living humans regardless of the level of statistical significance starting from the key search terms “Addison’s disease” or “primary adrenal insufficiency” in title or abstract. We excluded articles with secondary adrenal insufficiency. Briefly, 199 and 355 papers, respectively were identified; we manually checked each of them, excluded the duplicates, and then selected 129 based on their clinical relevance in order to address our 1-year analysis. We organized the data in different subsections covering all published aspects on the subject of AD. To our knowledge, this is the largest AD retrospective from 2022 on published data. A massive role of genetic diagnosis especially in pediatric cases is highlighted; the importance of both pediatric and adult awareness remains since unusual presentations continue to be described. COVID-19 infection is a strong player amid this third year of pandemic although we still not do have large cohorts in this particular matter as seen, for instance, in thyroid anomalies. In our opinion, the most important topic for research is immune checkpoint inhibitors, which cause a large panel of endocrine side effects, AD being one of them.

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Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

Section: New Insights Of Distinct Entities In Addison's Diseasementioning

confidence: 99%

Addison’s Disease: Diagnosis and Management Strategies

Cârșote¹,

Nistor²

2023

IJGM

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“…El diagnóstico supone un reto en etapas tempranas y es poco sospechado este síndrome por su baja prevalencia, por lo que, aún no hay un protocolo diagnóstico para su detección, sin embargo, para llegar a un diagnóstico más específico, se debe tener en cuenta lo siguiente: debe estar presente al menos dos de las enfermedades típicas como enfermedad de Addison, enfermedad tiroidea autoinmune o Diabetes Mellitus tipo 1 (8,9). Familiares de pacientes que presentan este síndrome pueden estar predispuesto a padecer esta patología, por lo tanto, se recomienda que se realicen pruebas periódicas para la detección del síndrome poliglandular autoinmune tipo II (10).…”

Section: Introduciónunclassified

“…Se recomiendan pruebas de laboratorio y de imagen dependiendo de las manifestaciones clínicas, exámenes hormonales, genéticos y de inmunidad (9,10,11).…”

Section: Introduciónunclassified

Síndrome Poliglandular Autoinmune Tipo II: Reporte de Caso

et al. 2023

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Resumen: El síndrome poliglandular autoinmune tipo II, constituye una rareza clínica y compleja debido a que causa la insuficiencia de dos o más glándulas endocrinas y daños a órganos no endocrinos, lo que la convierte en una condición grave, de la cual, hasta la actualidad no se conoce completamente su causa, sin embargo, su etiopatogenia se centra en factores autoinmunes y genéticos, es difícil de diagnosticar por la falta de información y de un protocolo estandarizado, las manifestaciones clínicas dependen de la glándula afectada, requiere un tratamiento complejo y cuyo manejo inadecuado puede derivar en la muerte del paciente. Es por ello, la relevancia de la presentación de este reporte de caso.Se trata de una paciente femenina de 69 años de nacionalidad ecuatoriana, quien cuenta con antecedentes de gastritis, osteoporosis y artrosis, acude a centro médico por presentar hiperpigmentación de piel y mucosas, es referida al departamento de endocrinología donde se le solicita valores de hormona adrenocorticotropa, los resultados mostraron una hormona adrenocorticotropa elevada, se llega al diagnóstico de una Enfermedad de Addison por clínica y datos de laboratorio, años después es diagnosticada de tiroiditis de Hashimoto, por lo que se sospechó de un síndrome poliglandular autoinmune tipo II, por la asociación de estas dos patologías, se corroboró el diagnóstico y se realizó el seguimiento terapéutico correspondiente. La relevancia del caso radica en su baja incidencia y en el proceso diagnóstico, sospechado en el contexto de una patología ajena a la patología autoinmune endocrina de base. Palabras Clave: Enfermedad de Addison, Enfermedad Autoinmune, Enfermedad de Hashimoto, Poliendocrinopatías Autoinmunes, Reporte de caso.

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