Avaliação do funcionamento cognitivo de pacientes com Síndrome de Williams-Beuren

Abstract

Williams-Beuren syndrome (WBS) is characterized by typical facies, supravalvular aortic stenosis, mental retardation, hyperacusis and behavioral abnormalities with overfriendly personality and anxiety disorders. It is caused by a microdeletion of continuous genes located in 7q11.23 region. We studied 31 WBS patients (19 M and 12 F) whose ages ranged from 9 to 26 years (median 14y). The diagnosis of WBS was confirmed by FISH or microsatellite markers analysis in all patients. The objectives were to evaluate cognitive ability, IQ(Intelligence Quotient) execution, verbal and total, frequency of visual-spatial deficits and autistic traits and compare the results of molecular findings. The tests used were the WISC-III, WAIS-III, Rey Complex Figure and a scale of autistic traits (ATA). The total IQ ranged from 51 to 86 (median 63): 22 with mild intellectual disability, 4 with moderate metal retardation, 4 limitrofe and 1 below the normal mean. All patients had marked visual-spatial deficit. The frequency of autistic traits were found in 13 of 31 patients (41.94%) with a predominance in males (10M:3F). There was no correlation with the incidence of autistic traits in relation to the size of the deletion. Our study reinforces the importance of the systematic assessment of cognitive function in WBS patients, and alerts researchers to the presence of a high frequency of autistic traits found in patients with WBS. These latter data are preliminary and further studies are necessary to confirm this specific finding in WBS patients.

Avaliação Da Influência Dos Sintomas Clínicos Na Qualidade De Vida De Indivíduos Com Síndrome De Williams-Beuren

“…São considerados altamente sociáveis, sorridentes e com um alto nível de desenvolvimento verbal. Frequentemente apresentam deficiência intelectual leve a moderada e apresentam dificuldades em: raciocínio espacial, solucionar problemas e motricidade fina (NUNES, 2010). Além do mais, exibem um forte impulso para se engajarem socialmente, com aumento da propensão em abordar estranhos (JARVINEN-PASLEY et al, 2008;JAVINEN;BELLUGI, 2013;HAAS;REISS, 2012).…”

Estresse em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren em idade escolar

“…Estudos sobre fenótipo cognitivo, comportamental, social e de linguagem em pessoas com a síndrome descrevem padrões consistentes de deficiência intelectual em níveis variados, comportamentos elevados de sociabilidade e empatia, bom desempenho em tarefas que demandam uso de linguagem expressiva, prejuízos em habilidades de linguagem receptiva (Rossi, Moretti-Ferreira, & Giacheti, 2007;Tassabehji & Donnai, 2006), hiperacusia, comportamentos estereotipados, agressividade, comorbidades psiquiátricas como fobias específicas, transtorno de ansiedade generalizada, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (Gothelf, Farber, Raveh, Apter, & Attias, 2006;Levitin, Cole, Lincoln, & Bellugi, 2005;Leyfer, Woodruff-Borden, & Mervis, 2009;Meyer-Lindenberg e cols., 2005;Nunes, 2010;Pober, 2010).…”

Nas partituras das emoções: processamento de estímulos afetivos musicais e visuais em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams

“…A dimensão comum de exclusão de 1,5-1,8 mega pares de bases (Mb, (Schubert, 2009, Figura 5). Trata-se de um distúrbio sistêmico de fenótipo complexo e sua sintomatologia compreende desde dismorfismos faciais, anormalidades cardiovasculares, baixa estatura a alterações do funcionamento cognitivo e socioafetivo (Järvinen-Pasley et al, 2008;Sugayama, Leone, Chauffaille, Okay, & Kim, 2007;Nunes, 2010). O diagnóstico é clínico seguido de testes laboratoriais, como a técnica de FISH (Fluorescence in situ hybridization) ou MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) (Nunes, 2010).…”

“…Trata-se de um distúrbio sistêmico de fenótipo complexo e sua sintomatologia compreende desde dismorfismos faciais, anormalidades cardiovasculares, baixa estatura a alterações do funcionamento cognitivo e socioafetivo (Järvinen-Pasley et al, 2008;Sugayama, Leone, Chauffaille, Okay, & Kim, 2007;Nunes, 2010). O diagnóstico é clínico seguido de testes laboratoriais, como a técnica de FISH (Fluorescence in situ hybridization) ou MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) (Nunes, 2010). Esta síndrome foi descrita pela primeira vez em 1961 (Williams, Barratt-Boyes, & Lowe, 1961), caracterizada pela presença de estenose aórtica supravalvular, deficiência intelectual e características faciais específicas.…”

“…Indivíduos com SW podem apresentar alterações neurológicas 5 tais como: atraso global do desenvolvimento; hipotonia; malformação do tipo I Chiari; hiperreflexia, particularmente nas extremidades inferiores; dificuldade de equilíbrio e motricidade fina. O seu fenótipo cognitivo é associado à deficiência intelectual em graus variados (Nunes, 2010;Hayashiuchi et al, 2012). Revisão sistemática realizada por Martens e colaboradores 2008analisou 178 estudos que avaliaram o desempenho cognitivo em indivíduos com SW.…”