Статья посвящена истории возникновения и развития профессии генетического консультанта. Рассматриваются этапы развития медицинской генетики и зарождение генетического консультирования. Накопленные после завершения проекта «Геном человека» данные привели к усложнению представлений о реализации генетической патологии в организме. Произошло изменение в понимании причин болезни в сторону генетических, что повлекло за собой изменение места и роли генетики в структуре клинической медицины. Представлены характеристики отдельных специальностей медико-генетической службы: «клинический генетик», «лабораторный генетик», «генетический консультант». Обсуждается изменение контингента семей, обращающихся за медико-генетической помощью. Среди них увеличилась доля лиц без явных клинических проявлений патологии, однако целью обращения в таких случаях была не постановка клинического диагноза, а вопросы будущего здоровья и возможные сроки манифестации заболевания. Это привело к повышению роли генетического консультанта. Рассматриваются этапы появления и становления профессии генетического консультанта, специфика и области работы данного специалиста, тенденции в изменяющихся условиях. Обозначена тенденция перехода от генетического консультирования к геномному консультированию.
The article is devoted to the history of the starting and development of the profession of a genetic consultant. The stages of development of medical genetics and the emergence of genetic counseling are considered. The data accumulated after the completion of the Human Genome Project has led to a more complex understanding of the deployment of genetic pathology in the body. There has been a change in the understanding of the causes of the disease towards genetics, which entailed a change in the place and role of genetics in the structure of clinical medicine. The characteristics of individual specialists of the medical genetic service are presented: clinical geneticist, laboratory geneticist, genetic consultant. The change in the contingent of people seeking medical and genetic help is discussed. Among them, the proportion of people without obvious clinical pathology, whose goal was not to make a clinical diagnosis, but to questions future health, has increased. This has led to an increased role for the genetic counselor. The emergence and formation of the profession of a genetic consultant, the specifics and areas of work of a genetic consultant, trends in changing conditions are considered. The trend of transition from genetic counseling to genomic counseling is indicated.