Bartter syndrome: an overview

Abstract

The term Bartter syndrome denotes a group of renal diseases which share a common denominator of hypokalaemia and metabolic alkalosis. The patch-clamp technique has made possible the analysis of single ion channels, improving our understanding of the molecular physiopathology of all the 'Bartter-like' syndromes. Genetic mapping of each defect has further clarified the mutations involved and the possible modes of inheritance. This improved understanding has opened new avenues for therapy, improving mortality and morbidity in these patients. Another group of illnesses, the 'pseudo-Bartter syndrome', may produce a hypokalaemic metabolic alkalosis without primary renal disease. The underlying illness needs to be identified and treated.

Cystic Fibrosis in An Infant: Presented as Pseudo Bartter Syndrome

“…Pseudo bartter syndrome is very infrequently reported in infancy and its biochemical abnormalities are similar to those of Bartter syndrome although there was no pathology in renal tubules in pseudo bartter syndrome 8,9 . Pseudo bartters syndrome are caused by cystic fibrosis, surreptitious diuretic use, chronic administration of a chloride deficient diet, pyloric stenosis, continuous gastric drainage without appropriate electrolyte replacement, cyclic vomiting, congenital chloridorrhea, abuse of laxatives 10 .…”

Neonatal Bartter Sendromu: Bir Yenidoğan Olgusu

“…Otozomal resesif geçişli BS'nin genetik ve klinik olarak neonatal, klasik ve Gitelman sendromu olmak üzere üç tipi vardır (1)(2)(3)(4)(5). Neonatal BS polihidramniyoz, tuz kaybı ve ciddi dehidratasyonla erken bebeklik döneminde bulgu veren ağır bir formdur.…”

“…Gitelman sendromu ise hipokalemik metabolik alkaloza eşlik eden hipokalsiüri ve hipomagnezemi ile karakterize olup, daha geç dönemde bulgu veren formudur (1). Amniyotik sıvıda klor yüksekliği, normal sodyum, potasyum ve prostaglandin düzeyleri ve 24.-36. gebelik haftalarında açıklanamayan polihidramniyoz varlığında intrauterin dönemde neonatal BS'den şüphelenilmelidir (4,5). Prematüre ve polihidramniyoz öyküsü ile doğan ve doğumdan kısa süre sonra hipokalemi, hiponatremi, metabolik alkaloz, hiperkalsiüri, nefrokalsinozis ve normal magnezyum düzeyi saptanan olgumuza neonatal BS tanısı konuldu.…”

“…Bu olguların genellikle yüksek miktarda NaCl ve yaklaşık 2-3 haftalıkken de potasyum desteğine gereksinimleri olmaktadır. Artmış prostaglandin düzeylerinin baskılanması için nonsteroid antiinflamatuvar ilaçlar, sıklıkla indometazin (1-5 mg/kg/gün iki dozda) önerilmektedir (5). Hastaların çoğu indometazin ve KCl tedavisinden fayda görmektedir (9,10).…”

“…Neonatal (antenatal) BS, klasik BS ve Gitelman sendromu olmak üzere üç klinik formu bulunmaktadır. Neonatal BS amniyon sıvısında klor yüksekliğiyle beraber açıklanamayan polihidramniyoz ve prematür doğum öyküsü, poliüri, tuz kaybı ve ciddi dehidratasyonla karakterize ağır bir hastalık olup; 1,2/100,000 sıklıkta görülmektedir (1)(2)(3)(4)(5). Neonatal BS, Henle kulpunun çıkan kalın kolundaki tübüler epitelyum hücrelerinde eksprese olan SLC12A1 ve KCNJ1 genlerindeki mutasyonlar sonucu gelişmektedir (6).…”