BCOR mutations and unstoppable root growth: a commentary on oculofaciocardiodental syndrome: novel BCOR mutations and expression in dental cells

Identification of nuclear localization signals within the human BCOR protein

“…Oculofaciocardiodental syndrome (OFCD; MIM 300166) is a rare disorder characterized by microphthalmia, congenital cataracts, facial dysmorphic features, congenital heart defects, and dental anomalies [1][2][3][4][5][6]. This syndrome is an X-linked dominant, male-specific lethal with skewed X inactivation in heterozygous female individuals [1,7].…”

Main genetic entities associated with supernumerary teeth

“…Oculofaciocardiodental syndrome (OMIM 300166) is a rare X linked dominant disorder, been seen in heterozygous females and lethal on males. 52,53 Is caused by heterozygous mutations in the BCL-6 interacting corepressor, BCOR gene (OMIM 300485), located on chromosome Xp11. 4.52,54,55 This gene is ubiquitously expressed during early embryogenesis and the encoded BCOR protein functions as a transcriptional corepressor.…”

Principales entidades genéticas asociadas con dientes supernumerarios

“…E l s í n d r o m e o c u l o f a c i o c a r d i o d e n t a l (OMIM 300166) es un trastorno dominante raro, ligado al cromosoma X, observado en las mujeres heterocigotas y que es letal en los varones. 52,53 Es causado por mutaciones heterocigotas en el gen BCOR (OMIM 300485), que codifica una proteína conocida como correpresor BCL6 y se encuentra en el cromosoma Xp11.4. 52,54,55 Este gen se expresa predominantemente durante la embriogénesis temprana, y la proteína codificada BCOR funciona como correpresor transcripcional.…”

“…53,55 Esta entidad se caracteriza por anomalías oculares (catarata congénita, microftalmia [52][53][54][55]57,58 o microcórnea, 55 glaucoma secundario), 53,58 características craneofaciales (cara larga y estrecha, tabique nasal alto, 53,[55][56][57][58] punta nasal ancha, 54,[56][57][58] nariz bífida, 52,56 surco nasolabial largo, 54 deformidad de las orejas), 56 paladar alto y estrecho, 52,54 fisura palatina, [52][53][54]56,58 manifestaciones dentales (la radiculomegalia de los dientes permanentes es una característica sistemática, [52][53][54][55][56] además de dentición tardía, dientes de leche persistentes, 54,56,57 oligodoncia 52,53 y DS). 53,56 Estas últimas anomalías se deben a que el gen BCOR se expresa en el epitelio y el mesénquima durante las primeras etapas del desarrollo de los dientes. 53 Se observan anomalías cardíacas (comunicación interventricular, comunicación interauricular [52][53][54][55]57 y p...…”

“…53,56 Estas últimas anomalías se deben a que el gen BCOR se expresa en el epitelio y el mesénquima durante las primeras etapas del desarrollo de los dientes. 53 Se observan anomalías cardíacas (comunicación interventricular, comunicación interauricular [52][53][54][55]57 y prolapso de la válvula mitral) 53,57 y anomalías esqueléticas (sindactiliadel segundo y tercer dedo del pie, 54,55 dedos en martillo 55 y sinostosis radiocubital). 55,58 Además, se presentan retraso mental, trastorno por déficit de atención con hiperactividad e hipoacusia.…”