Bioinformatics Approach towards Transcriptomics of Filaggrin

Abstract

AbstrakFilaggrin, atau filamen yang menggabungkan protein, adalah salah satu protein struktural penting yang berfungsi untuk pengembangan, pemeliharaan, dan pembentukkan kulit sebagai penghalang utuh. Produk breakdown filaggrin mengatur hidrasi kulit; berkontribusi pada pH asam dari kulit, yang pada gilirannya sangat penting untuk aktivitas berbagai protease stratum korneum dalam deskuamasi dan sintesis lipid. Filaggrin diproduksi oleh keratinosit granular sebagai prekursor besar yang disebut profilaggrin, yang disandikan oleh gen FLG, terletak di kompleks diferensiasi epidermal pada kromosom 1 (lokus 1q21). Lokus tersebut berisi sekelompok gen yang terlibat dalam diferensiasi epidermal. Kekurangan filaggrin memiliki beberapa konsekuensi pada organisasi dan fungsi epidermal dengan implikasi penting seperti risiko yang lebih tinggi untuk penyakit atopik atau infeksi mikroba. Mutasi FLG, gen yang mengkodekan filaggrin, telah terbukti menyebabkan ichthyosis vulgaris, meningkatkan risiko dermatitis atopik dan penyakit atopik lain. Kajian ini meneliti gen FLG berdasarkan pendekatan bioinformatika untuk mencari conserved region dari perwakilan mamalia yang menyandikan coding (m) dan non coding (nc) RNA. Diharapkan ekspresi mRNA dapat digunakan sebagai agen diagnostik dan terapetik terhadap defisiensi dan mutasi filaggrin.Kata kunci: filaggrin, FLG, profilaggrin, defisiensi filaggrin, bioinformatika. AbstractFilaggrin, or filaments which combines protein, is one of the important structural protein that works for the development, maintenance, and the formation of the skin as an intact barrier. Filaggrin breakdown products regulate the hydration of the skin; contribute to the acidic pH of the skin, which in turn is essential for the activity of various proteases in the stratum corneum desquamation and lipid synthesis. Filaggrin produced by keratinocytes granular as a major precursor called profilaggrin, encoded by the FLG gene, located in the epidermal differentiation complex on chromosome 1 (1q21 locus). The locus contains a group of genes involved in epidermal differentiation. Filaggrin deficiency has some consequences on the organization and function of epidermal with important implications such as increased risk for atopic disease or a microbial infection. FLG mutation, a gene that encodes filaggrin, has been shown to cause ichthyosis vulgaris, increasing the risk of atopic dermatitis and other atopic diseases. This research examined the FLG gene based bioinformatics approach to search for conserved region of representative mammals that encode coding (m) and non-coding (nc) RNAs. Expected mRNA expression can be used as a diagnostic and therapeutic agent against deficiencies and filaggrin mutations.