Biopterin defect in a normal-appearing child affected by a transient phenylketonuria.

Transient hyperphenylalaninaemia with a high neopterin to biopterin ratio in urine

“…As for the transient hyperphenylalaninaemia due to a partial enzymatic deficiency, the serum phenylalanine level decreases with age because of the decreased intake of protein with age. Our patient is different from the case reported by Rey et at., (1982) because of the normal phenylalanine tolerance after phenylalanine loading at 1 year 8 months of age. Shintaku et al (1982), and Niederwisser et al (1980) reported that the levels of neopterin in urine were high in the neonatal period and gradually decreased with age.…”

Cribado neonatal ampliado en la Región de Murcia. Experiencia de tres años

“…Sin embargo, en nuestra comunidad, el Servicio de Gastroenterología realiza un seguimiento bioquímico a todos los pacientes (sobre todo del sexo femenino) durante toda su vida, prestando especial atenció n en su etapa reproductiva. Ademá s, algunas PKU malignas debutan como HPA 22 . Estas son algunas de las razones por las que el PCN de la Regió n de Murcia ha incluido las HPA como enfermedades metabó licas a cribar precozmente, especialmente para que las mujeres puedan recibir asesoramiento gené tico preconcepcional y de planificació n familiar cuando lo requieran.…”

“…El aumento en el diagnó stico de HC tambié n se ha justificado por los cambios demográ ficos de la població n neonatal, incluyendo factores como la procedencia geográ fica de los progenitores, aunque en nuestro laboratorio ademá s se han modificado los protocolos de actuació n, solicitando una segunda muestra a los recié n nacidos con bajo peso o preté rminos y remitiendo al Servicio Tabla 2 Resultados de tripsina inmunorreactiva, genotipo y test de sudor de pacientes con fibrosis quística y portadores diagnosticados en el Programa de Cribado Neonatal de la Regió n de Murcia Valor de la primera IRT (ng/ml); vn (< 20 días) = 58,5 ng/ml Valor de la segunda IRT (ng/ml); vn (21)(22)(23)(24)(25)(26)(27)(28)(29)(30) de Endocrinología para su valoració n clínica a los pacientes con valores de tirotropina en el límite del valor normal. Estos cambios podrían justificar el aumento del nú mero de pacientes diagnosticados con esta enfermedad 24,25 .…”

Tetrahydrobiopterin metabolism in senile dementia of Alzheimer type.

“…(11) 1-50 ± 0-14 (11) < 0-05 Total 1-11 -0-08 (18) 1-53 -0-1 (20) < 0-01 *Senile Dementia of Alzheimer type (7) 1-60 ± 0-08 (12) < 0-05 Female 1-18 ± 0-09 (11) 1-30 ± 0-06 (5) NS Total 1.11 ± 0-08 (18) 1-51 ± 0-07 (17) < 0-01 *Senile dementia of Alzheimer type …”