Breast Cancer Risks and Risk Prediction Models

Engel, Christoph; Fischer, Christine

doi:10.1159/000376600

Cited by 55 publications

(43 citation statements)

References 58 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Nosičky mutace v tumor supresorových genech BRCA1 (BReast CAncer; chromozom 17q21, 24 exonů) a BRCA2 (chromozom 13q12-13, 27 exonů) mají oproti zdravé populaci výrazně vyšší riziko vzniku karcinomu prsu a ovarií; mutace v těchto genech je tak spojena s hereditárním syndromem karcinomu prsu a ovarií (produkty jmenovaných genů se účastní oprav poškozené DNA a kontroly buněčného cyklu) [3,4]. Celoživotní riziko vzniku karcinomu prsu u nosiček BRCA1 mutace je 40-87 %, u nosiček mutací v BRCA2 18-88 % [5].…”

Section: úVodunclassified

Effectiveness of Neoadjuvant Therapy with Platinum-Based Agents for Patients with BRCA1 and BRCA2 Germline Mutations – A Retrospective Analysis of Breast Cancer Patients Treated at MMCI Brno

Holánek¹,

Bílek²,

Nenutil³

et al. 2019

Klin Onkol

View full text Add to dashboard Cite

Východiska: Mutace v genech BRCA1 a BRCA2 je spojená s vysokým rizikem vzniku karcinomu prsu. U onemocnění vznikajících na podkladě této mutace se předpokládá větší efektivita platinových derivátů. Jejich role a účinnost ve smyslu zvýšení pravděpodobnosti patologické kompletní remise (pathological complete remission-pCR) v rámci systémové neoadjuvantní chemoterapie karcinomu prsu u pacientek s BRCA1 a BRCA2 mutací je opakovaně diskutována, nicméně neexistují jednoznačná doporučení. Soubor pacientů a metody: Na souboru pacientek s BRCA1/2 mutovaným nádorem prsu léčených v letech 2010-2017 neoadjuvantní chemoterapií retrospektivně hodnotíme přínos přidání platinového derivátu na dosažení pCR. Odpověď na neoadjuvantní chemoterapii byla hodnocena patologem z definitivního resekátu. Jako pCR byl označen stav, kdy došlo k úplnému vymizení invazivního karcinomu z prsu a event. spádových lymfatických uzlin. Výsledky: V celkovém souboru 76 pacientek (medián 39 let, 62 % triple negativní karcinom (triple negative breast cancer-TNBC), 70% BRCA1 pozitivita) bylo platinovým derivátem léčeno 37 nemocných. Pacientky léčené platinovým derivátem měly signifikantně častěji pCR (57 vs. 23 %, p = 0,005). Pacientka s platinovým režimem má 4,4krát větší šanci na dosažení pCR než pacientka bez platinového režimu za předpokladu stejného fenotypu tumoru (TNBC nebo SR+/ HER2−). Závěr: Neoadjuvantní chemoterapie s platinovým derivátem je u pacientek s BRCA1/2 mutací spojena s vyšší pravděpodobností dosažení pCR, která má důležitý vztah k další prognóze pacientky. Zvažována by měla být především u pacientek s TNBC fenotypem. Klíčová slova karcinom prsu-geny BRCA1-geny BRCA2-neoadjuvantní terapie-cisplatina-karboplatina-patologická kompletní remise Práce byla podpořena Ministerstvem zdravotnictví České republiky-Koncepční rozvoj výzkumné organizace (MMCI 00209805). Práce byla podpořena projektem Ministerstva školství, mládeže a tělovýchovy České republiky (NPU I-LO1413).

show abstract

Section: úVodunclassified

Effectiveness of Neoadjuvant Therapy with Platinum-Based Agents for Patients with BRCA1 and BRCA2 Germline Mutations – A Retrospective Analysis of Breast Cancer Patients Treated at MMCI Brno

Holánek¹,

Bílek²,

Nenutil³

et al. 2019

Klin Onkol

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Celoživotní riziko vzniku karcinomu prsu u nosiček mutací genu BRCA1 je 40-87 % a u nosiček mutací genu BRCA2 18-88 %. Celoživotní riziko vzniku ovariálního karcinomu u nosiček mutací BRCA1 je 22-65 % a nosiček mutací BRCA2 10-35 % [4]. Karcinomy prsu vzniklé u nosiček mutací BRCA1 genu jsou často triple negativní.…”

Section: Charakteristika Syndromuunclassified

Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome

Petráková¹,

Palácová²,

Schneiderová³

et al. 2016

Klin Onkol

View full text Add to dashboard Cite

1 Klinika komplexní onkologické péče, Masarykův onkologický ústav, Brno 2 Oddělení radiologie, Masarykův onkologický ústav, Brno SouhrnJedinci se syndromem hereditárního karcinomu prsu a ovarií, tedy nosičky mutací v genech BRCA1 a BRCA2, mají vyšší riziko vzniku karcinomu prsu, ovarií a v menší míře i jiných solidních nádorů, např. karcinomu pankreatu, maligního melanomu a karcinomu prostaty u mužů -nosičů BRCA1/ 2 mutací. S rostoucími zkušenostmi se upřesňují i doporučení pro screening a snížení rizika vzniku malignit ve formě profylaktických operací. Ženy se syndromem hereditárního karcinomu prsu ve věku 25-29 let by měly být sledované v půlročních intervalech, součástí sledování by mělo být vyšetření pomocí UZ a MRI, od 30 do 65 let věku potom střídat MRI a mamografi i. Screening karcinomu pankreatu je vhodné zvážit u nosičů mutací BRCA1/ 2, kteří mají v rodině dva příbuzné nebo jednoho prvostupňového příbuzného s karcinomem pankreatu. Screening karcinomu prostaty doporučujeme pro nosiče mutací genu BRCA2 od věku 40 let a zvážit screening u nosičů mutace BRCA1. Screening maligního melanomu doporučujeme zvážit individuálně, podle výskytu v rodině. Klíčová slovasyndrom hereditárního karcinomu prsu a ovarií -mutace BRCA1 -mutace BRCA2karcinom prsu -karcinom pankreatu -karcinom prostaty -maligní melanom SummaryPopulation with hereditary breast and ovarian cancer syndrome, i.e. BRCA1/2 mutation carriers, are at higher risk of developing breast and ovarian cancer as well as other solid tumours such as pancreatic cancer, prostate cancer and melanoma. With the increasing experience, screening recommendations and preventive strategies including prophylactic surgery are being settled. Surveillance of women with hereditary breast cancer syndrome comprises clinical breast examination every six months, breast ultrasound and MRI in patients aged 25 to 29 and MRI and mammography in women aged 30 to 65. Screening of pancreatic cancer should be considered in BRCA1/2 mutation carriers, who have two cases of pancreatic cancer in their family lineage or one fi rst-degree relative with pancreatic cancer. Prostate cancer screening should be recommended to BRCA2 carriers from the age of 40 onwards and it should be considered in BRCA1 carriers as well. Screening for melanoma should be recommended on an individual basis with regards to a family history. Key wordshereditary breast and ovarian cancer syndrome -BRCA1 gene -BRCA2 gene -breast cancerpancreatic cancer -prostate cancer -malignant melanoma Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.The authors declare they have no potential confl icts of interest concerning drugs, products, or services used in the study.Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do bi omedicínských časopisů.The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE recommendation for biomedical papers.  MUDr. Katarína Petráková, Ph.D. Klinika komplexní onkologické péče Masarykův onkologický ústav Žlutý kopec 7 656 53 Brno

show abstract

“…BRCA1 and BRCA2 germline mutations are the most frequent HBOC signatures, and they increase the lifetime risk of developing breast and ovarian cancers by as much as 80% [3,4]. About 1790 BRCA1 and 2000 BRCA2 variants are annotated in the Breast Cancer Information Core database (BIC, ) and this number is expected to increase due to the diffusion of next-generation sequencing (NGS)-based screening of the BRCA genes.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

A Novel Pathogenic BRCA1 Splicing Variant Produces Partial Intron Retention in the Mature Messenger RNA

Esposito

Nunziato

Starnone

et al. 2016

IJMS

View full text Add to dashboard Cite

About 10% of all breast cancers arise from hereditary mutations that increase the risk of breast and ovarian cancers; and about 25% of these are associated with the BRCA1 or BRCA2 genes. The identification of BRCA1/BRCA2 mutations can enable physicians to better tailor the clinical management of patients; and to initiate preventive measures in healthy carriers. The pathophysiological significance of newly identified variants poses challenges for genetic counseling. We characterized a new BRCA1 variant discovered in a breast cancer patient during BRCA1/2 screening by next-generation sequencing. Bioinformatic predictions; indicating that the variant is probably pathogenetic; were verified using retro-transcription of the patient’s RNA followed by PCR amplifications performed on the resulting cDNA. The variant causes the loss of a canonic donor splice site at position +2 in BRCA1 intron 21; and consequently the partial retention of 156 bp of intron 21 in the patient’s transcript; which demonstrates that this novel BRCA1 mutation plays a pathogenetic role in breast cancer. These findings enabled us to initiate appropriate counseling and to tailor the clinical management of this family. Lastly; these data reinforce the importance of studying the effects of sequence variants at the RNA level to verify their potential role in disease onset.

show abstract

Breast Cancer Risks and Risk Prediction Models

Cited by 55 publications

References 58 publications

Effectiveness of Neoadjuvant Therapy with Platinum-Based Agents for Patients with BRCA1 and BRCA2 Germline Mutations – A Retrospective Analysis of Breast Cancer Patients Treated at MMCI Brno

Effectiveness of Neoadjuvant Therapy with Platinum-Based Agents for Patients with BRCA1 and BRCA2 Germline Mutations – A Retrospective Analysis of Breast Cancer Patients Treated at MMCI Brno

Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome

A Novel Pathogenic BRCA1 Splicing Variant Produces Partial Intron Retention in the Mature Messenger RNA

Contact Info

Product

Resources

About