Abstract:<p class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify; text-indent: 35.4pt;">Síndrome de Kabuki é uma desordem genética rara, caracterizada por anomalias congênitas e deficiência cognitiva. São observadascinco características fundamentais, reconhecidas como Pêntade de Niikawa. Alterações em diversos órgãos também podem serobservadas. Seu diagnóstico é obtido através dos diversos fenótipos clínicos principalmente alterações craniofaciais já que aindanão existem exames genéticos ou labor… Show more
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