A case of prenatal diagnosis of Down's syndrome without combination with other pathologies of the fetus is described. The diagnosis was verified in a cytogenetic and pathoanatomical study. Conducting early diagnosis of this congenital fetal abnormality in the first trimester of pregnancy is topical and is of great importance in addressing the issue of the possibility of prolonging or aborting a pregnancy, postnatal examination and the necessary treatment of the revealed disorders. Даун синдромының пренаталдық кезеңде басқа тума ақауларсыз дамыған түрі құрсақтағы ұрықта анықталғаны жайлы жәйт сипатталған. Диагноз цитогенетикалық және патологоанатомиялық зерттеулер арқылы дәлелденген. Сондықтанда, жүктіліктің бірінші үш айлығында мұндай тума ақауларды табу өзекті мәселе және де осы жүктілікті ары қарай созуына немесе оны түсік тастауға, постнаталдық кезеңде дәрігерге қайта қаралып, табылған ақауларға ем-шара жүргізу үшін қажетті қандай да бір шешім қабылдауына мүмкіндік береді.Маңызды сөздер: ұрық, Дауна синдромы, тума ақаулар, ультрадыбыстық зерт-теу, пренатустық кезеңде диагностикалау, биохимиялық скрининг, эхографиялық мар-керлер, хромосомдық аномалиялар, патологанатомиялық зерттеу.