Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia bằng kỹ thuật lai phân tử ngược trên màng lai

Abstract

α- và β- thalassemia là các rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất trên toàn thế giới cũng như tại Việt Nam. Nghiên cứu được tiến hành trên 88 trường hợp thai của các cặp vợ chồng có nguy cơ cao đẻ con mắc Thalassemia. Các thai phụ được chọc ối và xét nghiệm phân tử bệnh thalasemia nhằm phát hiện các dạng đột biến gen thalassemia ở tế bào ối bằng kỹ thuật lai phân tử ngược (Reverse hybridization) tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương năm 2017. Kết quả cho thấy 64/88 trường hợp mang gen đột biến chiếm 72,7%. Trong đó, có 51/64 thai bị đột biến α – thalassemia (79,7%), 8/64 thai bị đột biến β – thalassemia (12,5%) và 5/64 mang đồng thời đột biến α (--SEA)- và β – thalassemia (dị hợp tử CD41/42 hoặc dị hợp tử CD 17) hoặc CD 26 (7,8%). Đột biến (--SEA) trên gen α globulin chiếm tỉ lệ 100% thai bị đột biến α – thalassemia. Trong đó, 47% mang kiểu gen của bệnh α – thalassemia ở dạng đồng hợp tử. Chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật lai phân tử ngược giúp đưa ra các quyết định về thai nhi cũng như tư vấn di truyền trước hôn nhân đối với các trường hợp phát hiện dị hợp tử bệnh thalasemia.