Characteristics of hemoglobin

Bandeira, Flavia Miranda Gomes C; Gouveia, Mariana de Carvalho Leal; Souza, Rafael Rocha de; Furtado, Veridiana Câmara; Gomes, Yara M.; Marques, Neusa Maria

doi:10.2223/jped.292

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“…The maximum predicted frequency in South America to HbS was about 5% (Piel et al, 2013). In Brazil, a HbS frequency of 0.9 to 14% has been reported (Cardoso et al, 2012;De Mello Auricchio et al, 2007;Bandeira et al, 1999), and in Venezuela, up to 7% HbS has been reported (Salazar-Lugo, 2004).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 98%

Evidence of over-dominance for sickle cell trait in a population sample from Buenaventura, Colombia

Ortega¹,

Fong²,

Cárdenas³

et al. 2015

Int. J. Genet. Mol. Biol.

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Sickle cell disease is a hereditary disease caused by a hemoglobin variant, known as hemoglobin S. This hemoglobin variant has a high frequency in areas where malaria is prevalent, because heterozygous genotype has a protective action against malaria infection. We evaluated evidence of over-dominance or deviation from Hardy-Weinberg equilibrium for the HbS gene in Buenaventura, an afro-descendent population with actual medium endemicity of malaria, located in the Colombian Pacific Coast. 820 healthy individuals were analyzed (from eight months to 80 years old) from Buenaventura, Colombia, and the β-globin locus was genotyped by PCR-RFLP. It was analyzed to establish deviation from Hardy-Weinberg and selection coefficient. Hemoglobin S frequency was 3.1% and the population was found in Hardy-Weinberg equilibrium. However, the selection coefficient for allele S decreased its value of 1 (under 12 years old) to 0.625 (13 to 17 years old), similar to the selection coefficient of allele A (s 1 =0.61). Although the total population found in H-W equilibrium, there was a decrease in the coefficient of selection on hemoglobin S in the range of 13 to 17 years old, which is within the age range of the greatest malaria infection in this population. This may be an indication of a selection to the S overdominance hemoglobin possibly, at least in this age group of the population.

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Section: Introductionmentioning

confidence: 98%

Evidence of over-dominance for sickle cell trait in a population sample from Buenaventura, Colombia

Ortega¹,

Fong²,

Cárdenas³

et al. 2015

Int. J. Genet. Mol. Biol.

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“…A AF é a doença monogênica mais comum no Brasil. O gene responsável pela doença é um gene de alta frequência em toda a América, e no Brasil é mais frequente nas regiões sudeste e nordeste, chegando a acometer 0,1 a 0,3% da população de pele negra, com tendência a atingir uma parcela cada vez mais significativa da população, devido ao alto grau de miscigenação no país (32,33). É uma doença que apresenta sérias manifestações clínicas, constituindo um problema de saúde pública no Brasil (34).…”

Section: Anemia Falciformeunclassified

Avaliação do tempo de reação de crianças portadoras de anemia falciforme

Marinello¹

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Agradeço a Deus por ter iniciado, conduzido e concluído mais esta obra em minha vida, a Ele todo louvor, toda honra e toda a glória.Aos meus pais, José Raimundo e Divina, por terem me ensinado, desde sempre, o valor e a importância do estudo e do trabalho, e a minha irmazinha, Érica, o melhor presente que meus pais me deram na vida.Ao meu orientador Jake Carvalho do Carmo, que confiou em mim, me incentivou e encorajou, sempre com atenção e cuidado, dando reforço positivo muito além do que eu merecia. À Maria Claudia Pereira, que mesmo sem a obrigação formal de me co-orientar, fez mais que isso, me dando todo suporte e sendo a ajuda sempre presente.À psicóloga Silvia Coutinho que, desde o início deste projeto, me orientou quanto às necessidades das crianças falcêmicas, abrindo meus olhos e meu coração para elas.Aos amigos Fernanda Teles, Flávia Vanessa e Valdinar Rocha, que me socorreram, literalmente, nos muitos momentos difíceis e que, com certeza, neste momento, se alegram com a minha alegria.A todas as crianças com Anemia Falciforme e às suas famílias, que gentilmente participaram da pesquisa, meus sinceros agradecimentos.Ao Hospital da Criança de Brasília José Alencar, que abriu suas portas para que essa pesquisa se tornasse realidade. À Rede SARAH de Hospitais, por ter cedido equipamentos essenciais para a realização da pesquisa e, principalmente, concedido que eu me ausentasse nos horários de aulas e coletas.Aos meus filhos, João e Davi, que do jeito mais doce continuam me amando, mesmo nas minhas inúmeras ausências.Ao meu marido, Maxwell Marinello, que irrestritamente me apoiou em todos os sentidos, fazendo o impossível para que essa etapa da minha vida se cumprisse, a ele dedico esta obra e todo o meu amor.

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