Chromosomal Anomalies in Bone Marrow Samples of Patients Diagnosed with Hematological Cancer: FISH Results of 109 Cases from one Center

Abstract

AMAÇ: Hematolojik kanserler, kemik iliği, kan ve lenf düğümlerini etkileyen genellikle yapısal ve sayısal kromozom anomalileri ile ilişkili bir neoplazma grubudur. Hematolojik kanserlerde kemik iliği incelemesi, hastalığın tanısı ve prognozu hakkında aydınlatıcı ve yönlendirici bir role sahiptir. Çalışmamızda, hematolojik kanser tanılı hastalarda belirli genetik düzensizliklerin Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) yöntemi kullanılarak elde edilen sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. GEREÇ ve YÖNTEM: Çalışmamızda,1 Ocak 2021-30 Kasım 2021 tarihleri aralığında, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı'na, Hematoloji anabilimdalı ve diğer kliniklerden yönlendirilen hematolojik kanser ön tanılı 109 hastanın (KML n=14, AML n=40, KLL n=6, ALL n=27, M.Myelom n=22) kemik iliği örneklerinden FISH yöntemi kullanılarak elde edilen sonuçları yaş, cinsiyet, hastalık dağılımı açısından retrospektif olarak incelenmiştir. Çalışma grubuna alınan hastaların tümü kromozomal anomaliler, sayısal ve yapısal değişlikler ya da dengeli translokasyon varlığı açısından değerlendirilmiştir. BULGULAR: Olguların 47’si kadın 62’si erkek hasta olup yaş ortalaması 48±21,6 olarak tespit edildi. Olguların incelenmesi sonucunda, AML için bilinen; t(15;17), monozomi 7 ve trizomi 8, KML için t(9;22); KLL de del(13q14) ve del(17p13), M.Myelom için t(11;14)(q13;q32), ALL için (t[9;22]) (bcr-abl) ve t(4;11) gibi yapısal ve sayısal kromozom değişiklikleri ilk olarak gösterilmiștir. Ayrıca grupların karşılaştırılmasında kadın erkek incelemeye katılan materyaller arasında anlamlı fark bulunamamıştır. TARTIŞMA ve SONUÇ: FISH yöntemi ile hematolojik kanser ön tanısı almış hastalarımızla yaptığımız bu retrospektif çalışmada hastalıklarla ilişkili prognostik olarak önemli anomaliler ile ilgili sonuçlarımızı değerlendirdik. Hastalıkların tanılarının hızlı ve doğru olarak tespitinin hastalığın tedavi planlaması ve seyrinin ön görüsü açısından çok önemlidir. Sonuç olarak bizim çalışma sonuçlarımıza göre kısıtlı ve zor şartlarda alınan kemik iliklerinden hücre elde etmenin zorluğu göz önüne alındığında FISH yönteminin interfaz hücrelerinde bile çalışma imkanı sağlaması nedeniyle kanser genetiğinde kullanılan güçlü ve etkili bir teknik olduğu kanaatine varılmıştır.