Clinical and genetic issues in dilated cardiomyopathy: A review for genetics professionals

Hershberger, Ray E.; Morales, Ana; Siegfried, Jill D.

doi:10.1097/gim.0b013e3181f2481f

Cited by 244 publications

(224 citation statements)

References 130 publications

Supporting

Mentioning

214

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…The pathophysiologic mechanisms underlying the tissue-specific symptoms caused by mutant lamin A/C remain not fully understood. Among these A-type lamin-related disorders, cardiac disease is the most frequent form of laminopathies, and mutations in lamin A/C are also one of the most frequent causes of genetic dilated cardiomyopathy (5). Therefore, MLIP interaction with lamin might, in part, provide a solu-tion to the complex manifestation of these specific mutations in lamin A/C.…”

mentioning

confidence: 99%

Deletion of MLIP (Muscle-enriched A-type Lamin-interacting Protein) Leads to Cardiac Hyperactivation of Akt/Mammalian Target of Rapamycin (mTOR) and Impaired Cardiac Adaptation

Cattin

Wang

Weldrick

et al. 2015

Journal of Biological Chemistry

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

mentioning

confidence: 99%

Deletion of MLIP (Muscle-enriched A-type Lamin-interacting Protein) Leads to Cardiac Hyperactivation of Akt/Mammalian Target of Rapamycin (mTOR) and Impaired Cardiac Adaptation

Cattin

Wang

Weldrick

et al. 2015

Journal of Biological Chemistry

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Отдель-ные гены, мутации которых обуславливают развитие таких патологий сердца как дилата-ционная и гипертрофическая кардиомиопа-тии, с большой долей определенности могут быть идентифицированы посредством гене-тического исследования геномов пациентов [1][2]. В настоящий момент в клинической практике генетические тестирования исполь-зуются с целью выявления пациентов, нахо-дящихся в группе риска развития кардиомио-патий; диагностики болезней накопления (те-заурисмозов), требующих дифференциаль-ной диагностики с гипертрофической кардио-миопатией, а также для иммунодиагностики и иммуномониторинга сердечных трансплан-тантов [2][3].…”

Section: ~ 47 ~unclassified

Genetic Aspects of Chronic Heart Failure. Review

Komkov¹,

Dragomiretskaya²

2017

Zdor. obraz. XXI veke (Èlektronnyj vestnik)

View full text Add to dashboard Cite

~ 46 ~ Издание зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор Аннотация: Настоящий научный обзор посвящен оценке роли влияния генетических особенностей на развитие и прогрессирование хронической сердечной недостаточности (ХСН), а также персонифици-рованных подходов к ее терапии. В последние годы широкое развитие получили фармакогенетика и фармакогеномика -разделы медицинской генетики, предметом изучения которых являются генетиче-ские основы вариабельности эффектов лекарственных средств, а также индивидуальные особенности чувствительности пациентов к действию фармакотерапевтических препаратов. Основными группами препаратов для лечения ХСН, о влиянии на эффективность применения которых генетических поли-морфизмов известно в настоящее время, являются ингибиторы АПФ и β-адреноблокаторы. У пациен-тов с ХСН на данный момент открыто и изучено несколько полиморфизмов генов АПФ (генотип I/I, I/D, D/D), β1-адренорецепторов (Arg389Gly (1165G →С)) и рецепторов эндотелина-1 (G/A IVS-4 и Lys198Asn), влияющих на возникновение, скорость прогрессирования и эффективность терапии ХСН, а также генов NADPH-оксидазы и ABCB1/MDR1, связанных с повышенным риском кардиотоксиче-ского действия оксорубицина и трастузумаба. Однако однозначную роль одиночных нуклеотидных полиморфизмов генов других рецепторов, участвующих в реализации функций РААС, а также цито-кинов, в фармакогенетических взаимодействиях еще предстоит выяснить. Полиморфные варианты генов АПФ и β-адренорецепторов связаны не только с фенотипическими осо-бенностями ХСН у пациентов, но и с эффективностью медикаментозной терапии. Высокая степень распространенности в популяциях отдельных видов полиморфизма генов АПФ и β-адренорецепторов диктует необходимость учета фармакогенома в разработке современной стратегии персонализирован-ной терапии, которая позволит создавать более эффективные и безопасные схемы лечения отдельных пациентов с использованием конкретных препаратов. Ключевые слова: хроническая сердечная недостаточность; полиморфизмы генов; персонализирован-ная терапия; фармакогенетика; фармакогеномика.

show abstract

“…By definition, the left ventricular end-diastolic dimension is greater than 2 standard deviations above the mean for body surface area and the ejection fraction is less than 50% [39,40]. The estimated annual incidence of all cardiomyopathies in children under the age of 18 years is approximately 1.13 cases per 100.000 children [39].…”

Section: Dilated Cardiomyopathymentioning

confidence: 99%

“…Cases of DCM not due to infection, toxin exposure or other previously mentioned causes are described as idiopathic. Twenty to 50% of idiopathic cases have a genetic origin [40]. Of the genetic causes of DCM, there are now at least 20 known mutations.…”

Section: Dilated Cardiomyopathymentioning

confidence: 99%

Cardiac Arrest and Sudden Cardiac Death in the Pediatric Population

Baker‐Smith¹,

Vashist²

2012

J Clin Exp Cardiolog

View full text Add to dashboard Cite

Sudden cardiac arrest in children is a rare event. However, sudden cardiac arrest of a child is a devastating event. Clinicians should be aware of conditions associated with sudden cardiac arrest in the pediatric population. This article reviews the most common causes of sudden cardiac arrest in the pediatric population. We review recommendations for screening and diagnosis. We also briefly discuss current management recommendations for the various causes of sudden cardiac arrest in the pediatric population.

show abstract

Clinical and genetic issues in dilated cardiomyopathy: A review for genetics professionals

Cited by 244 publications

References 130 publications

Deletion of MLIP (Muscle-enriched A-type Lamin-interacting Protein) Leads to Cardiac Hyperactivation of Akt/Mammalian Target of Rapamycin (mTOR) and Impaired Cardiac Adaptation

Deletion of MLIP (Muscle-enriched A-type Lamin-interacting Protein) Leads to Cardiac Hyperactivation of Akt/Mammalian Target of Rapamycin (mTOR) and Impaired Cardiac Adaptation

Genetic Aspects of Chronic Heart Failure. Review

Cardiac Arrest and Sudden Cardiac Death in the Pediatric Population

Contact Info

Product

Resources

About