Cognitive/personality pattern and triplet expansion size in adult myotonic dystrophy type 1 (DM1): CTG repeats, cognition and personality in DM1

Abstract

Besides muscular symptomatology, there is significant CTG-dependent involvement of the CNS in adult DM1 patients. Our data indicate that the cognitive impairment predominantly affects the fronto-parietal lobe.

Exploration du sentiment de compétence et d'autonomie professionnelle des infirmières cliniciennes avant et après l'implantation d'un outil de gestion intégrée de la santé chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type I /

“…Cette implication est justifiée, non seulement par les besoins multiples, mais également par certaines caractéristiques spécifiques de la DM1. Entre autres, certaines d'entrent-elles entraînent des impacts psychosociaux importants (Gagnon, Mathieu, & Noreau, 2007; Perron, et contribuent à limiter les capacités d'autogestion telles que celles liées aux atteintes du système nerveux central (Modoni et al, 2008;Portwood, Wicks, Lieberman, & Duveneck, 1986;Sansone et al, 2007;Sistiaga et al, 2010;Turnpenny, Clark, & Kelly, 1994). Par ailleurs, les soins infirmiers à prodiguer sont souvent définis par d'autres professionnels, en particulier les médecins (D'Amour, Tremblay, & Proulx, 2009; Draper, 1990; Hudon, Martin, & Perreault, 2009;) et fait en sorte que l'expertise u des infirmières est soit ignorée ou sous-évaluée (Cutts, 1999).…”

“…& Provinciali, 1990;Jean, Richer, & Mathieu, 2007;Portwood, Wicks, Lieberman, & Duveneck, 1986;Turnpenny, Clark, & Kelly, 1994 Plusieurs chercheurs ont également documenté une atteinte des fonctions cognitives supérieures (Portwood, Wicks, Lieberman, & Duveneck, 1986; Rubinsztein, Rubinsztéin, McKenna, Goodburn, & Holland, 1997;Sansone et al, 2007; Tuikka, Laaksoneh, & Somer, 1993;Turnpenny, Clark, & Kelly, 1994) résultant d'un syndrome dysexécutif (Meola et al, 2003;Sistiaga et al, 2010). Ces altérations des fonctions cognitives supérieures se manifestent notamment par (a) de la persévération et de la rigidité cognitive;(b) des difficultés dans la planification; (c) des problèmes dans leurs capacités visuoconstructives (Meola et al, 2003;Portwood, Wicks, Lieberman, & Duveneck, 1986;Sistiaga et al, 2010); (d) des difficultés d'abstraction avec les nouveaux concepts (Bird, Follett, & Griep, 1983) et (e) des troubles de l'attention (Antonini et al, 2006). L'atteinte de la fonction executive aurait tendance, elle aussi, à progresser avec le temps (Modoni et al, 2008;Sansone et al, 2007).…”

“…Ce tableau présente seulement les atteintes/problématiques pour lesquelles une intervention peut être réalisée pour améliorer la situation de santé de la personne, il ne constitue donc pas une liste de toutes les atteintes et problématiques observées dans la DM1. & Provinciali, 1990;Jean, Richer, & Mathieu, 2007;Portwood, Wicks, Lieberman, & Duveneck, 1986;Turnpenny, Clark, & Kelly, 1994 Plusieurs chercheurs ont également documenté une atteinte des fonctions cognitives supérieures (Portwood, Wicks, Lieberman, & Duveneck, 1986; Rubinsztein, Rubinsztéin, McKenna, Goodburn, & Holland, 1997;Sansone et al, 2007; Tuikka, Laaksoneh, & Somer, 1993;Turnpenny, Clark, & Kelly, 1994) résultant d'un syndrome dysexécutif (Meola et al, 2003;Sistiaga et al, 2010). Ces altérations des fonctions cognitives supérieures se manifestent notamment par (a) de la persévération et de la rigidité cognitive;…”

“…Les traits paranoïdes et agressifs sont dominants (Sistiaga et al, 2010). D'autres traits de personnalité tels qu'une personnalité évitante, passive-agressive, obsessive-compulsive (Delaporte, 1998;Meola et al, 2003; Palmer, Boone, Chang, Lee, & Black, 1994) Brunner et al, 1993; Harley et al, 1993) et (e) de leur compréhension qui est affectée par les atteintes cognitives.…”

Myotonik Distrofi ve Normal Basınçlı Hidrosefali Birlikteliği: Nedensel mi Rastlantısal mı?

“…Clinical picture is polymorphic and presents with myotonia, amyotrophy, cataracts, endocrine disorders, cardiac myopathy, as well as central nervous system findings of varying severity. While mental retardation is seen in congenital cases, behavioural disorders including obsessive compulsive disorder, schizotypal personality disorder, lack of empathy and cognitive loss are seen in the adult form (1,2). There is no general consensus on whether cognitive loss is permanent or progressive, and it is usually seen in executive functions, as impairment of visual -spatial abilities, slowing in information processing and attention and memory impairment (3,4,5,6,7,8).…”