Comorbid Cardiovascular Malformation and Type II Mucolipidosis: Clinical Case

Abstract

Обоснование. Муколипидоз II типа (I-клеточная болезнь, ICD)-заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Это очень редкое заболевание, в литературе описано мало случаев с подтвержденным диагнозом «муколипидоз». Еще реже приводится описание изменений сердечно-сосудистой системы у детей с данной наследственной болезнью. Описание клинического случая. В статье приведено описание клинического случая муколипидоза II типа c патологией сердечно-сосудистой системы-поражением клапанного аппарата сердца в сочетании с гипоплазией брюшного отдела аорты с обратимой дисфункцией миокарда на фоне терапии хронической сердечной недостаточности (ХСН). У пациентки отмечалось огрубление черт лица, гиперплазия десен, макроглоссия, изменение скелета по типу множественного дизостоза, диффузная мышечная гипотония, «плотный» подкожно-жировой слой. Сочетание артериальной гипертензии, дилатации полостей сердца, гипертрофии стенок левого желудочка (ЛЖ), а также данных КТ-аортографии позволили диагностировать гипоплазию брюшного отдела аорты. Заключение. Поражение кардиоваскулярной системы у пациентов с муколипидозом влечет за собой развитие тяжелых, жизнеугрожающих состояний, несвоевременная диагностика может привести к ухудшению течения заболевания. К тактике ведения пациента необходим мультидисциплинарный подход.