Comparison of a Real-Time Polymerase Chain Reaction Assay for Lactase Genetic Polymorphism With Standard Indirect Tests for Lactose Maldigestion

Szilagyi, Andrew; Malolepszy, Paula; Hamard, Elise; Xue, Xiaoqing; Hilzenrat, Nir; Ponniah, Mary; MacNamara, Elizabeth; Chong, George

doi:10.1016/j.cgh.2006.06.009

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“…The genetic test to analyze the single nucleotide C/T -13910 polymorphism located upstream of the lactase gene offers a simple, non-invasive, and more comfortable exam [5][6][7][8][9]; furthermore, it is shorter than the lactose tolerance test and does not induce lactose intolerance symptoms, such as diarrhea and abdominal pain.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…Samples showing a single band of 201 bp were classified as the CC genotype or a single band of 177 bp as the TT genotype; two bands of 201 bp and 177 bp represented the CT genotype. The CC genotype was previously associated with hypolactasia, and the CT and TT genotypes with normolactasia [3][4][5][6][7][8][9][10].…”

Section: Subjectsmentioning

confidence: 95%

“…The former is simple and non-invasive, and when performed by hydrogen breath test, exhibits 80-92.3% sensitivity and 100% specificity, and can be used as a standard for test validation [9]. This approach, however, is influenced by intestinal flora activity, requires 3 h, and symptomatic lactose intolerant patients may present diarrhea and abdominal pain [2].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

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Single nucleotide polymorphism C/T-13910, located upstream of the lactase gene, associated with adult-type hypolactasia: Validation for clinical practice

Mattar

Monteiro

Villares

et al. 2008

Clinical Biochemistry

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Section: Subjectsmentioning

confidence: 95%

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

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Single nucleotide polymorphism C/T-13910, located upstream of the lactase gene, associated with adult-type hypolactasia: Validation for clinical practice

Mattar

Monteiro

Villares

et al. 2008

Clinical Biochemistry

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“…BT, however, has limitations related to preparation with restricted diet, fasting, a 2-to 3-hour period for sample collection, and reproduction of uncomfortable symptoms that must be considered especially in children (2). In addition, its sensitivity and specificity vary between 69% and 100% and 89% and 100%, respectively, compared with determination of LCT activity in intestinal biopsies and false positive and negative results have been reported (10,15,17,18).…”

Section: What Is Newmentioning

confidence: 99%

Accuracy of a Genetic Test for the Diagnosis of Hypolactasia in Chilean Children

Alliende

Vial

Espinoza

et al. 2016

J. pediatr. gastroenterol. nutr.

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show abstract

“…Os indivíduos com o genótipo CC apresentaram sintomas de intolerância à lactose, e aqueles com os genótipos CT e TT toleraram a lactose 14 , confirmando os achados publicados em 1973 por Sahi et al de que a intolerância à lactose primária do adulto é traço recessivo. 15 Estudos posteriores no Brasil 16,17,18 e em outros países [19][20][21][22][23][24][25][26] confirmaram a associação desse polimorfismo com a intolerância e tolerância à lactose, exceto na África. 27,28 Essa região LCT-13910C>T funcionou in vitro como elemento cis capaz de aumentar diferentemente a atividade de transcrição do promotor do gene da lactase 29 e se associou significantemente com maior expressão de RNAm do gene LCT na mucosa intestinal dos indivíduos com alelo de persistência da lactase, LCT-13910C>T e LCT-22018G>A, em relação aos que têm genótipo de hipolactasia, sugerindo que a ação seja em nível de regulação de transcrição do gene LCT 30 .…”

unclassified

Intolerância à lactose: mudança de paradigmas com a biologia molecular

Mattar¹,

Mazo²

2010

Rev. Assoc. Med. Bras.

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ResumoNa maioria dos mamíferos a atividade da enzima lactase diminui na parede intestinal após o desmame, caracterizando a hipolactasia primária que provoca sintomas de intolerância à lactose. A intensidade dos sintomas de distensão, flatulência, dor abdominal e diarreia variam, dependendo da quantidade de lactose ingerida, e aumentam com o passar da idade. A hipolactasia é determinada geneticamente, porém uma mutação ocorreu para que fizesse parte da humanidade tolerar o leite na idade adulta. O diagnóstico é feito por teste de tolerância, empregando a lactose como desafio. Com a descoberta dos finlandeses do polimorfismo associado com a persistência da lactase, principalmente no norte da Europa, o exame genético passou a ser outra ferramenta diagnóstica mais confortável para o intolerante. No Brasil, 43% dos brancos e dos mulatos têm alelo de persistência da lactase, sendo a hipolactasia mais frequente entre os negros e japoneses. Entretanto, na prática clínica indivíduos com hipolactasia podem ser orientados a consumir alguns derivados do leite e alimentos contendo lactose sem apresentar sintomas de intolerância, enquanto que outros terão que fazer restrição de lactose na dieta. ConceitoMá absorção ou má digestão de lactose é a diminuição na capacidade de hidrolisar a lactose, que é resultante da hipolactasia. A hipolactasia significa diminuição da atividade de enzima lactase na mucosa do intestino delgado 1 , também denominada recentemente de "lactase não persistente" 2 . O aparecimento de sintomas abdominais por má absorção de lactose caracteriza a intolerância à lactose. A má absorção de lactose nem sempre provoca sintomas de intolerância à lactose 1 . Após o desmame, ocorre uma redução geneticamente programada e irreversível da atividade da lactase na maioria das populações do mundo, cujo mecanismo é desconhecido, resultando em má absorção primária de lactose 3 . Porém, a hipolactasia também pode ser secundária a doenças que causem dano na borda em escova da mucosa do intestino delgado ou que aumentem significativamente o tempo de trânsito intestinal, como nas enterites infecciosas, giardíase 4 , doença celíaca 5 , doença inflamatória intestinal (especialmente doença de Crohn), enterites induzidas por drogas ou radiação, doença diverticular do cólon 6 e anemia (estudo em ratos, mostrando diminuição na expressão gênica) 7 . Diferentemente da hipolactasia primária do adulto, a hipolactasia secundária é transitória e reversível 8 . Enzima lactase-florizina hidrolase da família 1 das glicosil hidrolasesA estrutura primária traduzida da enzima lactase-florizina hidrolase foi deduzida a partir de sequências de cDNA, apresentando 1927 aminoácidos (NP_002290.2-número de acesso no NCBI), sendo que as duas atividades de lactase e florizina hidrolase (glicosilceramidase) se localizam no mesmo polipeptídeo 9 . A estrutura inicial tem peso molecular de 215000 e, após ser processada provavelmente no complexo de Golgi, o peso molecular cai para 160000, se ancorando na membrana da borda em escova do enterócito 10 , poré...

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Comparison of a Real-Time Polymerase Chain Reaction Assay for Lactase Genetic Polymorphism With Standard Indirect Tests for Lactose Maldigestion

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Single nucleotide polymorphism C/T-13910, located upstream of the lactase gene, associated with adult-type hypolactasia: Validation for clinical practice

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Intolerância à lactose: mudança de paradigmas com a biologia molecular

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