Đặt vấn đề: Điều trị nhắm trúng đích cho bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) có đột biến EGFR giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cũng như thời gian sống thêm cho bệnh nhân. Nghiên cứu của chúng tôi tập trung vào việc đánh giá kết quả điều trị ở những bệnh nhân mắc UTPKTBN có đồng đột biến gen EGFR, từ đó tiên lượng đáp ứng điều trị với thuốc EGFR-TKIs.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu thuần tập hồi cứu được tiến hành dựa trên bộ dữ liệu giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) từ tháng 1 năm 2019 đến tháng 6 năm 2023. Tất cả bệnh nhân được chia thành 2 nhóm: Nhóm bệnh nhân có đột biến gen EGFR đơn độc (nhóm 1), và nhóm bệnh nhân có đồng đột biến EGFR (nhóm 2).
Kết quả: Trong số 109 bệnh nhân có đột biến EGFR, 72 bệnh nhân đáp ứng một phần (66,1%), 1 bệnh nhân đáp ứng hoàn toàn (0,9%) và 17 bệnh nhân bệnh ổn định (15,6%); 19 bệnh nhân có bệnh tiến triển (17,4%). ORR là 67,0% và DCR là 82,6%. PFS ở nhóm có đột biến EGFR đơn độc và nhóm có đồng đột biến EGFR tương ứng là 15,03 tháng (CI 95%: 13,17-16,89) và 11,00 tháng (CI 95%: 9,95-12,05) (p= 0,001). Trong số 43 bệnh nhân có đồng đột biến, nhóm mắc thêm đột biến ALK có PFS dài nhất (13,43 tháng), theo sau là nhóm mắc thêm đột biến PIK3CA (11,00 tháng), PFS ở nhóm có thêm đột biến MET thấp nhất (4,77 tháng).
Kết luận: Kết quả điều trị nhắm trúng đích ở bệnh nhân có đồng đột biến thấp hơn so với bệnh nhân đợn đột biến EGFR. NGS nên thực hiện thường quy ở các bệnh nhân để xác định tình trạng đột biến gen trước khi điều trị đích.