Congenital Heart Defects: Current State and Present Issues

Abstract

Резюме. Вроджені вади серця трапляється з частотою 6-8 випадків на кожну тисячу пологів та найбільше загрожують життю дитини в період новонародженості, особливо якщо вони за своїми показниками належать до так званих критичних вад: коарктація аорти, синдром гіпоплазії лівих відділів серця, критичний стеноз легеневої артерії, стеноз устя аорти, атрезія легеневої артерії з інтактною міжшлуночковою перегородкою. Коарктація аорти-одна з найбільш поширених вад серця та великих судин, яка становить близько 8% випадків вроджених вад серця у народжених живими. Це порушення нормального розвитку аорти у вигляді формування локального звуження просвіту дуги аорти в проекції її перешийка аж до повного переривання. Частота синдрому гіпоплазії лівих відділів серця становить 1-8% усіх вроджених вад серця. За цієї патології 72% новонароджених помирають на першому тижні життя. Критичний стеноз легеневої артерії становить близько 11% від усіх вроджених вад серця, його можна порівнювати за поширеністю з дефектами міжшлуночкової або міжпередсердної перегородок; характеризується наявністю перешкод, що уповільнюють загальний потік крові в ділянці клапана легеневого стовбура. Стеноз устя аорти-це група вроджених вад серця, яка характеризується порушенням відтоку крові з лівого шлуночка до аорти. Розрізняють підклапанний (20-25%), надклапанний (5-10%) і клапанний (50-70%) стеноз. Атрезія легеневої артерії з інтактною міжшлуночковою перегородкою є рідкою вродженою вадою серця, у 25% випадків атрезія сформована шляхом м'язової облітерації артеріального конуса правого шлуночка. Ключові слова: серце; вроджені вади; людина.

Newborn screening: a comprehensive approach to the diagnosis of hereditary and congenital diseases

“…Кардіологічний скринінг використовують з метою виявлення критичних вроджених вад серця (КВВС). Вроджені вади серця (ВВС)це група захворювань, які виникають ізольовано або належать до складу множинних вроджених вад розвитку, моногенних синдромів чи хромосомних аномалій, що загрожують життю дитини, особливо якщо вони за своїми показниками належать до критичних вад серця [28,54]. КВВСце структурна патологія розвитку серця, за якої не забезпечується необхідний серцевий викид з достатнім для підтримки життя тиском та насиченням киснем, що призводить до смерті за відсутності кардіохірургічного лікування чи катетеризації серця в перші 28 днів життя дитини [39,45,48].…”

“…Серед захворювань, які призводять до перинатальної смертності чи ранньої інвалідизації населення, ВВС займають перше місце [58,65]. Частота ВВС у світі становить 6-8 на 1000 новонароджених [28]. В Україні щорічно серед 5 тисяч народжених дітей із вадами серця 25% мають КВВС та потребують негайного втручання з перших днів життя [42,48].…”

“…До критичних ВВС, які є об'єктом скринінгу пульсоксиметрії належать: критична коарктація аорти / перервана дуга аорти, D-транспозиція магістральних судин, аортальний стеноз, критичний стеноз легеневої артерії, атрезія легеневої артерії з інтактною міжшлуночковою перегородкою, трикуспідальна атрезія, тотальний аномальний дренаж легеневих вен з обструкцією відтоку, синдром гіпоплазії лівих відділів серця, тетрада Фалло, подвоєння вихідного отвору шлуночка, аномалія Ебштейна [13,28,42].…”