Correlação entre dados audiométricos e mutação 35delG em dez pacientes

Abstract

Mutações no gene da conexina 26 parecem ser extremamente comuns na gênese da surdez hereditária não-sindrômica, especialmente, a mutação 35delG, mas ainda há poucos estudos que descrevem as características audiométricas dos pacientes portadores dessas mutações. OBJETIVO: Analisar as características audiométricas em pacientes com mutações no gene da conexina 26 para se delinear uma correlação genótipo-fenótipo. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliadas audiometrias tonal de 33 casos-índice com surdez sensorioneural não-sindrômica e de 8 familiares afetados. Testes moleculares específicos foram realizados para analisar mutações no gene da conexina 26. FORMA DE ESTUDO: Estudo de casos, retrospectivo, em corte transversal. RESULTADOS: Foram encontradas as prevalências de 27,3% da mutação 35delG nos casos-índice e de 12,5% nos familiares afetados. Em relação aos graus de perda, foram encontrados, 41,5% dos pacientes com grau profundo, 39,0% com grau grave e 19,5% com grau moderado com, os pacientes homozigotos e heterozigotos para 35delG, predominando nos graus moderado-grave. CONCLUSÃO: Estes resultados sugerem que os dados audiométricos, associados ao diagnóstico molecular para a surdez, permitiram delinear uma correlação genótipo-fenótipo em dez pacientes com a mutação 35delG. Mas é necessário estudo multicêntrico para se verificar a real expressão fenotípica na população brasileira relacionada à mutação 35delG.

Função coclear em frequências ultra-altas em pais de indivíduos com deficiência auditiva autossômica recessiva

“…Contudo, a extensão do grau da DA na mutação do gene GJB2 é bastante diversificada, sendo que alguns autores consideram o grau da DA variando de leve/moderada a profunda (Steel, 1999); grau moderado (Denoyelle et al, 1999;Oliveira et al, 2002;Matsunaga et al, 2006); grau moderado a profundo (Murgia et al, 1999;Oliveira et al, 2004;Piatto et al, 2007); e grau severo ou profundo (Denoyelle et al,1999;Godinho et al, 2003;Magni, 2007;Piatto et al, 2009 (Kemp, 1978).…”