El objetivo del estudio fue identificar los tipos de estudios y las temáticas más investigadas en población con síndrome de Down en Chile y describir el tipo de muestra utilizada y el rango de edad durante el periodo de 2011 a 2020. Se efectuó un estudio documental (revisión sistemática). Se utilizó la base de datos Scopus para la búsqueda de información. Las palabras claves utilizadas fueron: Síndrome de Down y Chile. El periodo fue 2011 a 2020. La información se registró en una ficha de observación. Se identificaron 30 estudios. El 56,7 % (n = 17) son estudios descriptivos (transversales), el 10,0 % (n = 3) experimentales. Las temáticas de estudio en su mayoría abarcan temáticas sociales (8 estudios) y aspectos antropométricos (7 estudios), seguidas de variables fisiológicas, psicológicas, hematológicas, biomecánicas, pruebas prenatales y trastornos del sueño. El rango de edad de la muestra que utilizan los estudios va desde la etapa prenatal hasta 28 años y el tamaño de la muestra va desde uno hasta 1922 participantes. Los resultados del estudio sugieren la necesidad urgente de desarrollar estudios experimentales y longitudinales, la inclusión de adultos de edad media y avanzada, así como muestras en periodo prenatal, que permitan explorar temáticas relacionadas con variables fisiológicas, psicológicas, hematológicas, biomecánicas y pruebas de diagnóstico prenatal, puesto que son relevantes para la independencia y autonomía de las personas con síndrome de Down.