Criptorquidia: desde la embriología al tratamiento

Abstract

RESUMENLa criptorquidia es la anomalía genital más común en el recién nacido varón y a pesar de que su evaluación y tratamiento han progresado con las décadas, siguen existiendo muchas controversias al respecto. En todo niño, el examen físico genital debe buscar la presencia de las gónadas en el escroto, en su ausencia, debe tratar de distinguirse si la anomalía es unilateral o bilateral, definiéndose con la mayor precisión posible la posición de estas y distinguiéndose entre testículo criptórquido, ectópico y retráctil junto con la valoración de la existencia de tejido testicular funcional a través de estudios hormonales. El tratamiento puede ser hormonal o quirúrgico, este último no se recomienda antes del año de edad además corresponde a la terapia más exitosa para reubicar el testículo en el escroto en aquellos pacientes con gónadas en posición inguinal alta, abdominal o en posición ectópica, o en aquellos en los que la terapia hormonal ha fallado. Por otro lado, la terapia hormonal se recomienda en mayor medida cuando las gónadas están en posición inguinal media, baja o escrotal alta. El tratamiento apunta a reducir, aunque no siempre logra evitar los posibles problemas a largo plazo de infertilidad y cáncer de testículo. MÉD UIS. 2015;28(3):371-80.Palabras clave: Fertilidad. Neoplasia Testicular. Orquidopexia. Cryptorchidism: from embryology to treatment ABSTRACTCryptorchidism is the most frequent genital anomaly in the newborn male. Although significant progress has been made in the assessment and treatment of cryptorchidism, several controversies still exist. In every boy, the physical examination should seek the presence of the gonads in the scrotum. Otherwise, it should be made clear whether cryptorchidism is unilateral or bilateral, the position of the gonad should be defined as precisely as possible, distinguishing between cryptorchidism, ectopia and retractile testes. Hormonal laboratory studies help assessing the existence of functional testicular tissue. Treatment may be hormonal or surgical. The latter is not recommended before the age of 1 year. Surgery has the highest rates of success in patients with gonads in high inguinal, abdominal or ectopic position, or when hormonal treatment has failed. Hormonal treatment may be successful in patients with gonads in low inguinal or high scrotal position. Treatment aims to reduce, although it does not always avoids, the risks of infertility and of testicular cancer in the long term. MÉD UIS. 2015;28(3):371-80.

Síndrome de persistencia de los conductos de Müller en caninos machos de raza schnauzer

“…Gen Sox9: este gen se caracteriza por ser autosómico y recesivo, se encuentra ligado a la determinación testicular en varios vertebrados y a la expresión de la hormona antimülleriana, que es regulada directamente por la expresión de este gen [9], [12], [17], [19]. La presencia del gen Sry en el cromosoma sexual Y estimulará el incremento en la expresión del gen Sox9 para desencadenar una cascada génica que gobierna la diferenciación testicular, de forma inicial el factor de transcripción del gen Sry sumado al factor esteroidogénico 1 (sf1) favorecerán el aumento en los niveles de Sox9 para regular su propia expresión [20], [22].…”

“…Asimismo, una vez que la testosterona es transformada a dihidrotestosterona (dht), por acción enzima 5α-reductasa, se lleva a cabo la "masculinización" de las estructuras reproductivas del animal. Subsiguientemente, cuando la dht se une al receptor de andrógenos localizados en el seno urogenital y en los bosquejos de los genitales externos, se dará origen a la próstata y la uretra [17], [22].…”

Utilidad clínica de la medición de la hormona antimülleriana en niños

“…La criptorquidia es la anomalía genética más común en el recién nacido masculino, caracterizada por la ausencia del testículo en su posición escrotal normal y que afecta aproximadamente al 5% de los recién nacidos a término y hasta el 45% de los recién nacidos pretérmino. Al finalizar el primer año de vida hasta el 70% de los casos pueden resolverse de forma espontánea [67][68][69][70]. En caso de que no hayan descendido se recomienda realizar orquidopexia o intervención hormonal, ya que los testículos no descendidos están asociados con malignidad y problemas de fertilidad debido a la reducción del número de espermatagonias y madurez de los espermatocitos [71].…”

Unilateral Cryptorchidism in a Newborn with Chronic Inflammation

“…It is not considered a disease on its own, but rather a sign of other pathological conditions, such as Prader-Willi syndrome, Kallman syndrome and hypopituitarism, among others. For that reason, is important to determine the cause of cryptorchidism, to provide an early assessment of the patient health condition, through the study of several hormones and/or genes that might be affected [2]. We report the case of a newborn with unilateral cryptorchidism, whose histopathological analysis of the remnant testicle revealed necrosis and chronic inflammation signs.…”