Cysticercosis

Mecanismos moleculares de la amelogénesis imperfecta. Una revisión de los genes ENAM, AMBN, FAM83H, MMP20 y KLK4

“…Es posible observar un fenotipo de esmalte normal en individuos con mutaciones ENAM, incluso donde otros miembros de la familia con la misma mutación si presentaron AI hipoplásica severa. Solo las mutaciones ENAM han mostrado esta falta de penetrancia entre las causantes de AI (13)(14)(15) . Se han propuesto algunas explicaciones para determinar esta variabilidad clínica.…”

“…Se han propuesto algunas explicaciones para determinar esta variabilidad clínica. En el caso de mutaciones recesivas, éstas se manifestarían con un efecto sumatorio, es decir que el fenotipo es más leve o imperceptible cuando un solo alelo es defectuoso, en comparación con casos en que ambos lo son (14,16) . Koruyucu et al Explican esta variabilidad por la ubicación de la mutación en el exón terminal, la cual se traduciría en una proteína truncada, con función de enamelina parcial, siendo menos dañina (13) .…”

“…Esto podría aumentar el estrés del RER generado durante el tráfico intracelular que conduce a una respuesta más severa y una apoptosis celular (18) . Esto apoya la idea que la AI ligada a ENAM tiene un efecto dependiente de la dosis (14,16) .…”