Das Bardet-Biedl-Syndrom

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene Multisystemerkrankung, die durch Varianten von derzeit 26 bekannten Genen verursacht wird. Abhängig von der Ausprägung der unterschiedlichen Symptome wird die Diagnose oft erst spät gestellt. Die Versorgung der Patientinnen und Patienten erfolgt durch (pädiatrische) Endokrinologen und Nephrologen sowie Ophthalmologen. Eines der häufigsten Symptome stellt die Adipositas dar, die das Risiko einer Langzeitmorbidität aufgrund der metabolischen und kardiovaskulären Folgeerkrankungen hat. Fragestellung Dieser Artikel hat das Ziel, die wichtigsten Grundlagen zu Pathogenese, Diagnose und Therapie des Bardet-Biedl-Syndroms zu vermitteln. Material und Methode Basierend auf einer umfassenden Darstellung der Literatur und aktueller Studienergebnisse werden die neuesten Erkenntnisse zur Versorgung der Patienten:innen dargestellt. Ergebnisse In der Behandlung der Nierenbeteiligung des BBS kann eine Nierenersatztherapie, die für die Morbidität und Mortalität von entscheidender Bedeutung ist, notwendig werden. Netzhautdegeneration, endokrine Störungen, Entwicklungsretardierung und andere Symptome müssen multidisziplinär betreut werden. Aufgrund neuer Untersuchungen ist bekannt, dass der Pathomechanismus der Adipositas beim Bardet-Biedl-Syndrom auf ein fehlendes Sättigungsgefühl durch Störung der hypothalamischen Appetitregulation zurückzuführen ist und eine ausgeprägte Hyperphagie bedingt. Die jetzt mögliche zielgerichtete Therapie der Adipositas mit einem Melanokortin-4(MC4)-Rezeptoragonisten kann im Falle eines Ansprechens zu einer deutlichen Verbesserung der Stoffwechselfunktionen und damit zu einer Verbesserung der gesundheitlichen Prognose und Lebensqualität der Betroffenen führen. Schlussfolgerungen Aufgrund der multisystemischen Beteiligung beim BBS ist eine interdisziplinäre Betreuung notwendig. Die neue Therapieoption der Adipositas mit einem MC4R-Agonisten sollte unter entsprechender Qualitätssicherung durchgeführt werden.